ТЕСТВАНЕ ЗА СВОБОДНА ФЕТАЛНА ДНК В КРЪВТА НА МАЙКАТА (NIPT)

Това е сравнително нов метод, при който в кръвна проба, взета след 10-ата гестационна седмица, може да бъде открита свободна фетална ДНК в кръвообращението на майката.

За какво е полезен NIPT?

Въз основа на съвременните данни и ограниченията на теста го препоръчваме главно на жени с „междинен“ риск, т.е. в случаите, в които изследването на нухалната транслуценция е показало риск от 1:250 до 1:1000 и нухалната транслуценция е в нормални граници. В тези случаи използваме NIPT, защото искаме нещо по-надеждно от нухалната транслуценция, но нямаме толкова тревожни находки, че да препоръчаме инвазивно изследване (амниоцентеза или CVS). Обратно, ако нухалната транслуценция е патологична (увеличена), NIPT не е подходящото изследване за вас и се препоръчва амниоцентеза или хорионбиопсия.

Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) разширява препоръката за хромозомен скрининг и за други случаи на „висок риск“ от хромозомни аномалии, сред които са жените над 35-годишна възраст или с предходна медицинска анамнеза.

Накрая, тестът се предлага и на всяка бременна жена, която просто желае да го направи, без да попада в някоя от изброените групи.

Как се извършва?

Това е обикновено вземане на кръв от ръката на жената, както при всяко друго кръвно изследване. Засега в Гърция няма лаборатории, които да изследват пробата, затова тя се опакова и изпраща в САЩ.

Кога се извършва?

В идеалния случай най-подходящият момент за теста е около 11-ата седмица. На 12-ата седмица следва подробният ултразвуков преглед през първия триместър с измерване на нухалната транслуценция и резултатите се оценяват съвместно. На практика обаче тестът може да се направи на всяка гестационна възраст.

Кога се очаква резултатът?

Резултатите обикновено са готови в рамките на 10-14 дни. Има около 5% вероятност да не се получи резултат. Това не означава положителен или отрицателен резултат: изследването е неуспешно, най-често поради ниско количество фетална ДНК в кръвта на майката. Ще ви бъде предложено повторно изследване безплатно.

Как се изразява резултатът?

Резултатът се изразява като вероятност. Това е скринингово изследване (SCREENING TEST), а не диагностичен тест. Резултат с нисък риск означава, че рискът от хромозомна аномалия е под 1:10000 и че с вероятност >99% плодът няма изброените хромозомни аномалии. Резултат с висок риск означава, че с вероятност >99% плодът ще има тризомия 21, 18 или 13, и в този случай ще бъде предложено инвазивно изследване за потвърждаване на резултата.

Каква е разликата от амниоцентезата?

В медицината съществуват диагностични тестове, които потвърждават или изключват със 100% сигурност дадено патологично състояние, и скринингови тестове (screening tests), които оценяват вероятността или, с други думи, риска от наличие на патологично състояние. Скрининговите тестове могат да бъдат повече или по-малко точни в оценката си. Например много добър скринингов тест е тестът PAP, който на практика оценява вероятността от наличие на рак на шийката на матката. След него следва диагностичният тест, т.е. биопсията на шийката и други параклинични изследвания.

Какво е мястото на NIPT?

Предстои да бъде определено!

Със сигурност той е ПО-ДОБЪР скринингов тест от измерването на нухалната транслуценция и PAPP-A, тъй като чувствителността на метода достига 99% (срещу 96%). Освен това скринингът обхваща тризомиите 18 и 13 (както и нухалната транслуценция), а също и още 7 генетични синдрома към момента, в зависимост от компанията. Той обаче не е диагностичен тест. Впрочем, както и измерването на нухалната транслуценция.

С други думи, ако NIPT покаже нисък риск от синдром на Даун, вероятността той да е налице е минимална, а ако рискът е повишен, е необходимо потвърждение с диагностичен тест, т.е. амниоцентеза или CVS (хорионбиопсия – биопсия на плацентата).

В държави с организирани обществени здравни системи, като например Великобритания, се търсят скринингови тестове за общото население, тъй като те определят подгрупите, които ще бъдат подложени на диагностични тестове. Целта е състоянието да бъде разпознато навреме и да се предотврати с оглед на общественото здраве, но и при възможно най-ниски разходи.

Затова скрининговият тест трябва да бъде по-прост и по-евтин от диагностичния. Това не важи – поне засега – за NIPT, който изисква много високи технологии и е също толкова скъп, колкото амниоцентезата и CVS.

Тенденцията изглежда е към създаване на статистически модел, който да съчетава находките от ултразвуковото изследване на нухалната транслуценция с NIPT (когато с времето той стане достатъчно по-евтин), за да се определи малкият брой жени, които ще бъдат подлагани на амниоцентеза или CVS.

NIPT НЕ ЗАМЕСТВА АМНИОЦЕНТЕЗАТА

АМНИОЦЕНТЕЗАТА НЕ МОЖЕ ДА СЕ ПРАВИ БЕЗРАЗБОРНО И ПРИ СВОБОДНИ КРИТЕРИИ, ЗАЩОТО Е СВЪРЗАНА С МАЛЪК, НО РЕАЛЕН РИСК ОТ СПОНТАНЕН АБОРТ