Centro di Medicina Riproduttiva e Medicina Fetale

CONTROLLI PRENATALI PER LA SINDROME DI DOWN

CONTROLLI PRENATALI PER LA SINDROME DI DOWN

Di controllo prenatale per Sindrome di Down cerchiamo di esaminare se il feto presenta questa sindrome il più presto possibile durante la gravidanza.

Con il esami di screening alla domanda se il feto abbia la sindrome di Down non otteniamo una risposta definitiva, ma una stima della probabilità che sia così. Se le suddette probabilità vengono giudicate relativamente elevate, allora può essere raccomandato un ulteriore controllo con le cosiddette Esami diagnostici. Questi test ci danno un risultato chiaro, cioè la risposta che otteniamo è: il feto ha la sindrome di Down oppure no. Il processo di questi esami prevede il prelievo del materiale genetico del feto con relativa procedura amniocentesi o scaricare trofoblasto. Questo materiale viene esaminato e vengono tratte le conclusioni pertinenti.

Durante la gravidanza, nel sangue della futura mamma viene rilevato non solo il proprio DNA, ma anche quello del feto, che anch'esso circola liberamente. IL DNA fetale questo è chiamato extracellulare . Con i metodi di test possiamo trarre conclusioni sul sesso del feto, sul gruppo Rhesus e se il feto soffre di:
  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Trisomia 18
  • Trisomia 13

IL test del DNA fetale dal sangue materno può essere utilizzato dalle future mamme che non hanno particolari fattori di rischio e vogliono sapere quante probabilità hanno il loro feto di essere affetto da una delle trisomie più comuni, senza correre il rischio di aborto dato dalla villocentesi e dall'amniocentesi.

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Dott. Alessandro Traiano

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DOMANDE FREQUENTI

L’associazione dei farmaci per la fecondazione in vitro con il rischio di cancro è la più grande preoccupazione delle donne che aderiscono a questi programmi. Ma numerosi riferimenti bibliografici raccolti da studi scientifici attendibili e pubblicati su autorevoli riviste mediche di tutto il mondo sono rassicuranti e non confermano questa preoccupazione.

Ovviamente no. In circa un terzo dei casi l’infertilità è dovuta alla donna (fattore femminile), mentre in un terzo dei casi è dovuta all’uomo (fattore maschile). Nel restante terzo ciò è dovuto a fattori entrambi (sia maschili che femminili) o addirittura sconosciuti.

La quantità e la qualità dello sperma di un uomo possono essere influenzate dalla sua salute e dal suo stile di vita. Alcuni fattori che possono ridurre la quantità e/o la qualità dello sperma includono:

  • l'alcol
  • sostanze stupefacenti
  • tossine ambientali, inclusi pesticidi e piombo;
  • fumare
  • problemi di salute
  • medicinali
  • radioterapia e chemioterapia
  • l'età

Le percentuali di successo variano in ciascun centro extracorporeo. Fattori molto importanti sono anche l'età della donna, i suoi livelli ormonali e ovviamente lo sperma del marito. In generale le tariffe vanno da 45% o poco più per le donne fino a 35 anni.

L’infertilità è definita come il mancato concepimento dopo un anno (o 6 mesi se una donna ha più di 35 anni) di rapporti sessuali normali e regolari. In altre parole, quando è trascorso un anno senza che la donna sia rimasta incinta, la coppia dovrebbe contattare il proprio medico curante per scoprire qual è la causa del mancato raggiungimento della gravidanza e poi curarla. Tuttavia, dobbiamo essere tutti consapevoli e non dimenticare che il fattore età è il più critico per la fertilità femminile e che l'approccio individualizzato di ciascuna coppia è la "chiave d'oro" che risolve il problema.

Il numero di cicli di trattamento a cui una donna può sottoporsi non è fisso. È certo che nel nostro Paese esistono ostetrici-ginecologi di alto livello e centri organizzati per la cura dell'infertilità che offrono eccellenti servizi medici di questo livello. Se esistono indicazioni corrette (ad es. ovaie che rispondono alla terapia di stimolazione, endometrio di buona qualità, ecc.), la percentuale di successo - soprattutto con l'uso di tecniche più recenti e farmaci biotecnologici, che mostrano una maggiore bioattività rispetto ai farmaci convenzionali contenuti nell'urina - ammonta complessivamente a circa 65%-70% dopo 4 cicli di trattamento.

Presso il Centro di Medicina Riproduttiva Dr. Traianos offriamo servizi di crioconservazione di ovuli/sperma per coloro che necessitano di questo servizio per motivi personali o medici. Utilizziamo la più moderna tecnica di vitrificazione nel congelamento dello sperma e degli ovuli.

La raccolta degli ovuli dura 10-15 minuti, non è dolorosa, viene effettuata in stato di ebbrezza e al termine della procedura si ritorna alle proprie attività.

In generale, gli esperti concordano sul fatto che il fatto che una coppia abbia già avuto un figlio possa essere considerato una prova dell'assenza di problemi di infertilità. È come un piccolo test che è stato fatto e dimostra che "ce l'hanno fatta" almeno una volta. D'altra parte, però, dobbiamo essere consapevoli che le cose potrebbero essere cambiate nel frattempo e potrebbe essersi verificato un problema (ad esempio, l'uomo potrebbe aver sofferto di un'infiammazione che influisce sulla qualità del suo sperma o potrebbe essere intervenuto qualcosa che influisce sulla fertilità femminile: un'infiammazione, un intervento chirurgico ginecologico, un aborto, ecc.).

In ogni caso, se trascorre un periodo di tempo ragionevole (un anno) e una coppia non riesce a concepire, allora dovrebbe, con l'aiuto del proprio medico, verificare se c'è stato un problema che causa l'infertilità.