ТЕСТИРАЊЕ БЕСПЛАТНЕ ФЕТАЛНЕ ДНК У МАЈЧИНОЈ КРВИ (НИПТ)

Reč je o novijoj metodi kojom se u uzorku krvi, od 10. nedelje trudnoće, može otkriti slobodna fetalna DNK u cirkulaciji majke.

Čemu služi NIPT?

Na osnovu današnjih saznanja i ograničenja testa, preporučujemo ga uglavnom ženama sa „srednjim” rizikom, odnosno u slučajevima kada je pregled nuhalne translucencije pokazao rizik od 1:250- 1:1000, pod uslovom da je nuhalna translucencija u granicama normale. U tim slučajevima koristimo NIPT jer želimo nešto pouzdanije od nuhalne translucencije, a nemamo toliko zabrinjavajuće nalaze da bismo preporučili invazivno ispitivanje (amniocentezu ili CVS). Nasuprot tome, ako je nuhalna translucencija patološka (povećana), NIPT nije odgovarajući test za Vas i preporučuje se amniocenteza ili biopsija horionskih resica.

Američki koledž akušera i ginekologa (ACOG) proširuje preporuku za hromozomsko ispitivanje i na druge slučajeve „visokog rizika” za hromozomske anomalije, u koje spadaju žene starije od 35 godina ili one sa relevantnom medicinskom anamnezom.

Konačno, test se nudi i svakoj trudnici koja jednostavno želi da ga uradi, iako ne pripada nijednoj od navedenih grupa.

Kako se radi?

Reč je o jednostavnoj analizi krvi iz ruke žene, kao i svakoj drugoj analizi krvi. Za sada u Grčkoj ne postoje laboratorije za analizu uzorka, pa se uzorak pakuje i šalje u SAD.

Kada se radi?

Idealan trenutak za test je oko 11. nedelje. U 12. nedelji sledi detaljan ultrazvučni pregled u prvom trimestru sa merenjem nuhalne translucencije i rezultati se procenjuju zajedno. U praksi, međutim, test se može uraditi u bilo kojoj gestacijskoj starosti.

Kada se očekuje rezultat?

Rezultati su obično dostupni za 10-14 dana. Postoji oko 5% verovatnoće da nećemo dobiti rezultat. To ne znači pozitivan ili negativan rezultat: to je neuspešan test, uglavnom zbog niske količine fetalne DNK u krvi majke. Ponovljeni test biće ponuđen besplatno.

Kako se izražava rezultat?

Rezultat se izražava kao verovatnoća. To je test probira (SCREENING TEST), a ne dijagnostički test. Rezultat niskog rizika znači da je rizik od hromozomske anomalije manji od 1:10000 i da u >99% slučajeva plod nema navedene hromozomske anomalije. Rezultat visokog rizika znači da će u >99% slučajeva plod imati trizomiju 21, 18 ili 13, i u tom slučaju biće ponuđen invazivni test radi potvrde rezultata.

Koja je razlika u odnosu na amniocentezu?

U medicini postoje dijagnostički testovi koji sa 100% sigurnošću potvrđuju ili isključuju neko patološko stanje i screening testovi (testovi probira, u slobodnom prevodu) koji procenjuju verovatnoću, odnosno rizik od prisustva nekog patološkog stanja. Screening testovi mogu biti manje ili više precizni u svojoj proceni. Na primer, veoma dobar screening test je PAP test, koji suštinski procenjuje verovatnoću postojanja raka grlića materice. Nakon njega sledi dijagnostički test, odnosno biopsija grlića i druge parakliničke pretrage.

Koje je mesto NIPT-a?

Tek treba da se utvrdi!

Svakako je BOLJI screening test od merenja nuhalne translucencije i PAPP-A, budući da osetljivost metode dostiže 99% (naspram 96%). Pored toga, screening obuhvata trizomije 18 i 13 (kao i nuhalna translucencija), ali i još 7 genetičkih sindroma, za sada i u zavisnosti od kompanije. Međutim, nije dijagnostički test. Kao uostalom ni merenje nuhalne translucencije.

Drugim rečima, ako NIPT pokaže nizak rizik za Daunov sindrom, verovatnoća da on postoji je minimalna, a ako je rizik povećan, potrebna je potvrda dijagnostičkim testom, odnosno amniocentezom ili CVS (biopsija horionskih resica - biopsija posteljice).

U zemljama sa organizovanim javnim zdravstvenim sistemom, kao što je na primer Velika Britanija, traže se screening testovi za opštu populaciju, budući da oni određuju one podgrupe koje će se podvrgnuti dijagnostičkim testovima. Cilj je da se neko stanje na vreme prepozna i spreči, vodeći računa o javnom zdravlju, ali i o što nižim troškovima.

Zato screening test mora biti jednostavniji i jeftiniji od dijagnostičkog. To nije slučaj - bar za sada - sa NIPT-om, koji zahteva veoma visoku tehnologiju i jednako je skup kao amniocenteza i CVS.

Čini se da je tendencija stvaranje statističkog modela koji će kombinovati nalaze ultrazvučnog pregleda nuhalne translucencije sa NIPT-om (kada s vremenom postane znatno jeftiniji), kako bi se odredio onaj mali broj žena koje će se podvrgavati amniocentezi ili CVS.

NIPT NE ZAMENJUJE AMNIOCENTEZU

AMNIOCENTEZA NE MOŽE DA SE RADI NEKRITIČKI I PO LABAVIM KRITERIJUMIMA JER NOSI MALI, ALI STVARAN RIZIK OD POBAČAJA