ПРЕИМПЛАНТАЦИОНА ГЕНЕТСКА ДИЈАГНОСТИКА (ПГД)

30′ zakazivanje1 rubrike

SADRŽAJ

PGD je indikovan kod sledećih pacijenata
Često postavljana pitanja
Povezani članci

Zakažite termin

Razgovarajte o svom slučaju sa lekarom i saznajte koji su sledeći koraci.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)

Preimplantaciona genetička dijagnostika (PGD) je laboratorijski postupak koji se obavlja pre transfera embriona kako bi se kod embriona identifikovale nasledne genetske bolesti. Na taj način možemo otkriti genske mutacije povezane sa određenim bolestima pre faze transfera embriona i implantacije, čime se bolesti sprečavaju pre početka trudnoće, a samim tim omogućava rađanje zdrave dece. Traže se određene genske mutacije (metodom PCR) koje su odgovorne za pojavu poznatih urođenih i naslednih bolesti kod embriona. Tehnika se može primeniti u fazi neoplođene zrele jajne ćelije (biopsija 1. polarnog tela), embriona trećeg dana (biopsija blastomere) ili blastociste (biopsija trofoblasta).

PGD je indikovan kod sledećih pacijenata

Parovi – nosioci monogenske ili X-vezane bolesti.
Parovi koji žele rođenje tkivno kompatibilne bebe koja će biti donor koštane srži drugom bolesnom detetu u porodici.

Primeri bolesti kod kojih se primenjuje preimplantaciona genetička dijagnostika su beta-talasemija, cistična fibroza i druge. Uz stalni napredak genetike očekuje se identifikacija sve više gena odgovornih za određene nasledne bolesti, što će omogućiti izbegavanje sve više bolesti, pa čak i nekih oblika karcinoma.

Preimplantaciona genetička dijagnostika ima prednost u odnosu na uobičajene metode prenatalnog ispitivanja, odnosno amniocentezu i biopsiju horionskih čupica, jer se izbegava mogućnost prekida trudnoće ako ispitivanje pokaže da plod ima određenu bolest. Najzad, treba jasno naglasiti da metoda traži određene bolesti i ne isključuje rođenje deteta sa nekim drugim oblikom genetskog oštećenja.

ČESTO POSTAVLJANA PITANJA

Šta pacijenti često pitaju

01Šta je preimplantaciona genetička dijagnostika (PGD)?

PGD se primenjuje kod parova koji prolaze kroz asistiranu reprodukciju, odnosno postupak vantelesne oplodnje (IVF). Tokom PGD-a stručnjaci uklanjaju jednu ili dve ćelije iz embriona pre njegove implantacije i analiziraju DNK kako bi otkrili eventualne genetske anomalije ili nasledne bolesti, kao što su cistična fibroza, Daunov sindrom ili srpasta anemija.

02Za koga je indikovan PGD?

PGD se preporučuje parovima koji:

- Imaju porodičnu istoriju genetskih poremećaja.

- Imali su više spontanih pobačaja bez poznatog uzroka.

- Imaju istoriju problema sa plodnošću.

- Starije su životne dobi, jer se rizik od genetskih anomalija povećava sa godinama.

SA BLOGA

Povezani članci

Svi članci

O LEKARU

Dr Aleksandros Trajanos

Ginekolog · Specijalista reproduktivne medicine i fetalne medicine

Podržava naučnu izvrsnost u kliničkoj praksi i prepoznaje mogućnosti koje savremene metode reprodukcije pružaju parovima koji žele da dobiju svoje dete.

Njegov profil

Informacije imaju informativni karakter i ne zamenjuju lekarski pregled i savet.

Sve usluge

Ono što nas pitaju najčešće.

Sterilnost (neplodnost) se definiše kao izostanak začeća nakon godinu dana (ili 6 meseci, ako je reč o ženi starijoj od 35 godina) uz normalne, redovne seksualne odnose. Drugim rečima, kada prođe godinu dana a da žena nije ostala u drugom stanju, par bi trebalo da se obrati svom lekaru, kako bi se utvrdio uzrok zbog kog se trudnoća ne postiže i kako bi se on potom lečio. Svi mi, međutim, treba da budemo senzibilizovani i da ne zaboravimo da je faktor starosti najvažniji za žensku plodnost i da je individualizovani pristup svakom paru „zlatni ključ“ koji rešava problem.

Naravno da ne. U otprilike jednoj trećini slučajeva neplodnost je posledica ženskog faktora (ženski faktor), dok je u jednoj trećini slučajeva posledica muškog faktora (muški faktor). U preostaloj jednoj trećini uzrok su oba partnera (i muškarac i žena) ili čak nepoznati faktori.

• alkohol • narkotičke supstance • toksini iz životne sredine, uključujući pesticide i olovo • pušenje • zdravstveni problemi • lekovi • radioterapija i hemioterapija • starost

Generalno, stručnjaci se slažu da činjenica da je par već dobio jedno dete može da se smatra dokazom da u osnovi ne postoji problem neplodnosti. To je kao mali test koji je obavljen i pokazuje da su „uspeli“ barem jednom. S druge strane, međutim, treba znati da su se u međuvremenu stvari mogle promeniti i da je mogao nastati neki problem (npr. da je muškarac imao neku upalu koja utiče na kvalitet njegove sperme ili da se dogodilo nešto što utiče na žensku plodnost: upala, ginekološka operacija, abortus itd.). U svakom slučaju, ako prođe razuman period (godinu dana) i par ne može da postigne trudnoću, tada uz pomoć svog lekara treba da ispita da li postoji neki problem koji izaziva neplodnost.

Stope uspešnosti razlikuju se u svakom centru za vantelesnu oplodnju. Veoma važni faktori su takođe starost žene, nivoi njenih hormona i, naravno, sperma supruga. Uopšteno, stope se kreću oko 45% ili nešto više kod žena do 35 godina starosti.

Broj ciklusa lečenja kojima se žena može podvrgnuti nije unapred određen. Izvesno je da u našoj zemlji postoje akušeri-ginekolozi visokog nivoa i organizovani centri za lečenje neplodnosti, koji pružaju besprekorne medicinske usluge u ovoj oblasti. Ukoliko postoje odgovarajuće indikacije (npr. jajnici koji reaguju na terapiju stimulacije, endometrijum dobrog kvaliteta itd.), stopa uspeha — naročito uz primenu novijih tehnika i biotehnoloških lekova, koji pokazuju povećanu biološku aktivnost u poređenju sa konvencionalnim lekovima dobijenim iz urina — kumulativno iznosi približno 65%–70% nakon 4 ciklusa lečenja.

Prikupljanje jajnih ćelija traje 10–15 minuta, nije bolno, obavlja se pod sedacijom, a nakon završetka postupka vraćate se svojim aktivnostima.

Povezanost lekova koji se koriste u vantelesnoj oplodnji sa rizikom od pojave raka predstavlja najveću zabrinutost žena koje se uključuju u ove programe. Međutim, brojni bibliografski navodi prikupljeni iz pouzdanih naučnih studija i objavljeni u uglednim medicinskim časopisima širom sveta umirujući su i ne potvrđuju ovu zabrinutost.

U Centru za reproduktivnu medicinu dr Traianosa nudimo usluge krioprezervacije jajnih ćelija/sperme za sve koji za to imaju lični ili medicinski razlog i kojima je ta usluga potrebna. Koristimo najsavremeniju tehniku vitrifikacije prilikom zamrzavanja sperme i jajnih ćelija.

Zakažite termin

PGD je indikovan kod sledećih pacijenata

Šta pacijenti često pitaju

Povezani članci

Prvi korak je razgovor.

Ono što nas pitaju najčešće.

Kada se smatra da je par neplodan?

Da li je neplodnost samo ženski problem?

Šta povećava rizik od muške neplodnosti?

Već imam dete, ali sada teško ponovo ostajem u drugom stanju. Da li je moguće da je kod mene ili kod mog partnera nastao neki problem?

Kolika je stopa uspešnosti vantelesne oplodnje?

Koliko puta žena može da se podvrgne vantelesnoj oplodnji?

Da li je prikupljanje jajnih ćelija bolno?

Da li lekovi za vantelesnu oplodnju mogu da mi izazovu rak?

Mogu li da zamrznem svoje jajne ćelije ili svoju spermu?