ГЕНЕТСКО ТЕСТИРАЊЕ ПАРОВА: КОЈЕ СЕ БОЛЕСТИ МОГУ ОТКРИТИ ПРЕ ТРУДНОЋЕ

21. maj 2025.2′ čitanje5 rubrike

SADRŽAJ

ŠTA JE GENETSKO TESTIRANJE NOSILACA?
KOJA OBOLJENJA MOGU BITI OTKRIVENA?
KADA TREBA OBAVITI GENETSKO TESTIRANJE?
KAKO SE OBAVLJA PREGLED?
ZAŠTO OBAVITI TESTIRANJE U NAŠEM CENTRU?

Planiranje trudnoće ne odnosi se samo na uzimanje folne kiseline ili izbor odgovarajućeg trenutka. Danas je sve značajniji korak u planiranju porodice genetsko testiranje parova – preventivni pregled koji može otkriti da li je neko od budućih roditelja nosilac teških naslednih bolesti.

U Centru za reproduktivnu medicinu i fetalnu medicinu Dr. Alexandros Traianos posebnu pažnju posvećujemo prevenciji i odgovornom pristupu roditeljstvu. Genetsko testiranje predstavlja osnovno sredstvo za donošenje informisanih odluka, čak i pre nego što trudnoća počne.

ŠTA JE GENETSKO TESTIRANJE NOSILACA?

Reč je o DNK analizama koje otkrivaju da li je osoba nosilac nekog genetskog oboljenja. Obično nosilac nema nikakve simptome, međutim, ako oba partnera imaju mutacije na istom genu, postoji značajan rizik da se bolest prenese na dete.

KOJA OBOLJENJA MOGU BITI OTKRIVENA?

Testiranje može obuhvatiti određene gene ili se sprovoditi putem proširenih panela koji obuhvataju stotine bolesti. Najčešće bolesti koje se ispituju su:

Mediteranska anemija
Cistična fibroza
Metaboličke bolesti (npr. fenilketonurija)
Sindrom fragilnog X (Fragile X)
Tay-Sachsova bolest (Tay–Sachs disease)
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
Sindromi imunodeficijencije
Genetski sindromi povezani sa kašnjenjem u razvoju ili intelektualnim zaostajanjem

Lista bolesti može se prilagoditi na osnovu porekla, porodične anamneze ili nalaza drugih pretraga.

KADA TREBA OBAVITI GENETSKO TESTIRANJE?

Idealno vreme je pre trudnoće, kako bi, ukoliko se utvrdi povećan rizik, bile dostupne alternativne mogućnosti:

Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT-M) kod vantelesne oplodnje
Donacija jajnih ćelija ili sperme, kada je potrebno
Prenatalno testiranje horionskom biopsijom ili amniocentezom, ako je trudnoća već počela

KAKO SE OBAVLJA PREGLED?

Postupak je jednostavan i bezbolan, jer je potreban samo uzorak krvi ili pljuvačke. Ako se utvrdi da je jedan od partnera nosilac, testira se i drugi. Ako su oboje nosioci iste bolesti, pruža se specijalizovano genetsko savetovanje.

ZAŠTO OBAVITI TESTIRANJE U NAŠEM CENTRU?

U Centru za reproduktivnu medicinu i fetalnu medicinu Dr. Alexandros Traianos verujemo u preventivnu medicinu i informisan izbor. Genetsko testiranje parova deo je početne procene plodnosti i u potpunosti se uklapa u vaš plan lečenja.

📍 Kontaktirajte nas za individualizovanu procenu. Zdrav početak novog života počinje prevencijom.

OZNAKEDr Alexandros Traianoscentar za reproduktivnu medicinuReproduktivna_medicinaprenatalni skriningneplodnost

O LEKARU

Dr Aleksandros Trajanos

Ginekolog · Specijalista reproduktivne medicine i fetalne medicine

Podržava naučnu izvrsnost u kliničkoj praksi i prepoznaje mogućnosti koje savremene metode reprodukcije pružaju parovima koji žele da dobiju svoje dete.

Njegov profil

Sadržaj članka ima informativni karakter i ne zamenjuje lekarski pregled i savet.

Svi članci

Ono što nas pitaju najčešće.

Sterilnost (neplodnost) se definiše kao izostanak začeća nakon godinu dana (ili 6 meseci, ako je reč o ženi starijoj od 35 godina) uz normalne, redovne seksualne odnose. Drugim rečima, kada prođe godinu dana a da žena nije ostala u drugom stanju, par bi trebalo da se obrati svom lekaru, kako bi se utvrdio uzrok zbog kog se trudnoća ne postiže i kako bi se on potom lečio. Svi mi, međutim, treba da budemo senzibilizovani i da ne zaboravimo da je faktor starosti najvažniji za žensku plodnost i da je individualizovani pristup svakom paru „zlatni ključ“ koji rešava problem.

Naravno da ne. U otprilike jednoj trećini slučajeva neplodnost je posledica ženskog faktora (ženski faktor), dok je u jednoj trećini slučajeva posledica muškog faktora (muški faktor). U preostaloj jednoj trećini uzrok su oba partnera (i muškarac i žena) ili čak nepoznati faktori.

• alkohol • narkotičke supstance • toksini iz životne sredine, uključujući pesticide i olovo • pušenje • zdravstveni problemi • lekovi • radioterapija i hemioterapija • starost

Generalno, stručnjaci se slažu da činjenica da je par već dobio jedno dete može da se smatra dokazom da u osnovi ne postoji problem neplodnosti. To je kao mali test koji je obavljen i pokazuje da su „uspeli“ barem jednom. S druge strane, međutim, treba znati da su se u međuvremenu stvari mogle promeniti i da je mogao nastati neki problem (npr. da je muškarac imao neku upalu koja utiče na kvalitet njegove sperme ili da se dogodilo nešto što utiče na žensku plodnost: upala, ginekološka operacija, abortus itd.). U svakom slučaju, ako prođe razuman period (godinu dana) i par ne može da postigne trudnoću, tada uz pomoć svog lekara treba da ispita da li postoji neki problem koji izaziva neplodnost.

Stope uspešnosti razlikuju se u svakom centru za vantelesnu oplodnju. Veoma važni faktori su takođe starost žene, nivoi njenih hormona i, naravno, sperma supruga. Uopšteno, stope se kreću oko 45% ili nešto više kod žena do 35 godina starosti.

Broj ciklusa lečenja kojima se žena može podvrgnuti nije unapred određen. Izvesno je da u našoj zemlji postoje akušeri-ginekolozi visokog nivoa i organizovani centri za lečenje neplodnosti, koji pružaju besprekorne medicinske usluge u ovoj oblasti. Ukoliko postoje odgovarajuće indikacije (npr. jajnici koji reaguju na terapiju stimulacije, endometrijum dobrog kvaliteta itd.), stopa uspeha — naročito uz primenu novijih tehnika i biotehnoloških lekova, koji pokazuju povećanu biološku aktivnost u poređenju sa konvencionalnim lekovima dobijenim iz urina — kumulativno iznosi približno 65%–70% nakon 4 ciklusa lečenja.

Prikupljanje jajnih ćelija traje 10–15 minuta, nije bolno, obavlja se pod sedacijom, a nakon završetka postupka vraćate se svojim aktivnostima.

Povezanost lekova koji se koriste u vantelesnoj oplodnji sa rizikom od pojave raka predstavlja najveću zabrinutost žena koje se uključuju u ove programe. Međutim, brojni bibliografski navodi prikupljeni iz pouzdanih naučnih studija i objavljeni u uglednim medicinskim časopisima širom sveta umirujući su i ne potvrđuju ovu zabrinutost.

U Centru za reproduktivnu medicinu dr Traianosa nudimo usluge krioprezervacije jajnih ćelija/sperme za sve koji za to imaju lični ili medicinski razlog i kojima je ta usluga potrebna. Koristimo najsavremeniju tehniku vitrifikacije prilikom zamrzavanja sperme i jajnih ćelija.

ŠTA JE GENETSKO TESTIRANJE NOSILACA?

KOJA OBOLJENJA MOGU BITI OTKRIVENA?

KADA TREBA OBAVITI GENETSKO TESTIRANJE?

KAKO SE OBAVLJA PREGLED?

ZAŠTO OBAVITI TESTIRANJE U NAŠEM CENTRU?

Prvi korak je razgovor.

Ono što nas pitaju najčešće.

Kada se smatra da je par neplodan?

Da li je neplodnost samo ženski problem?

Šta povećava rizik od muške neplodnosti?

Već imam dete, ali sada teško ponovo ostajem u drugom stanju. Da li je moguće da je kod mene ili kod mog partnera nastao neki problem?

Kolika je stopa uspešnosti vantelesne oplodnje?

Koliko puta žena može da se podvrgne vantelesnoj oplodnji?

Da li je prikupljanje jajnih ćelija bolno?

Da li lekovi za vantelesnu oplodnju mogu da mi izazovu rak?

Mogu li da zamrznem svoje jajne ćelije ili svoju spermu?