بواسطة فحص ما قبل الولادة ل متلازمة داون نحاول فحص ما إذا كان الجنين يظهر هذه المتلازمة في أقرب وقت ممكن أثناء الحمل.
مع ال امتحانات الفحص لا نحصل على إجابة قاطعة لسؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون، ولكن تقديرًا لاحتمالية حدوث ذلك. إذا تم الحكم على أن الاحتمالات المذكورة مرتفعة نسبيًا، فقد يوصى بمزيد من التحكم باستخدام ما يسمى الفحوصات التشخيصية. هذه الاختبارات تعطينا نتيجة واضحة، أي أن الإجابة التي نحصل عليها هي: أن الجنين مصاب بمتلازمة داون أو لا. تتضمن عملية هذه الفحوصات أخذ المادة الوراثية للجنين مع إجراءها فحص السائل الأمنيوسي أو تحميل الأرومة الغاذية. يتم فحص هذه المواد واستخلاص الاستنتاجات ذات الصلة.

- متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)
- التثلث الصبغي 18
- التثلث الصبغي 13
ال اختبار الحمض النووي للجنين من دم الأم يمكن استخدامه من قبل الأمهات الحوامل اللاتي ليس لديهن عوامل خطر معينة ويرغبن في معرفة مدى احتمالية تأثر جنينهن بأحد التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا، دون التعرض لخطر الإجهاض الذي يتم بواسطة CVS وبزل السلى.






























