PRUEBAS DE ADN FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA (NIPT)

Se trata de un método reciente mediante el cual, en una muestra de sangre obtenida a partir de la 10.ª semana de embarazo, puede detectarse ADN fetal libre en la circulación materna.

¿Para qué sirve el NIPT?

Según los datos actuales y las limitaciones de la prueba, lo recomendamos sobre todo a mujeres de riesgo «intermedio», es decir, cuando el estudio de la translucencia nucal ha mostrado un riesgo de entre 1:250 y 1:1000 y siempre que la translucencia nucal esté dentro de los límites normales. En estos casos utilizamos el NIPT porque queremos algo más fiable que la translucencia nucal, pero no tenemos hallazgos tan preocupantes como para recomendar una prueba invasiva (amniocentesis o CVS). Por el contrario, si la translucencia nucal es patológica (aumentada), el NIPT no es la prueba adecuada para usted y se recomienda una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) amplía la recomendación de cribado cromosómico a otros casos de «alto riesgo» de anomalías cromosómicas, entre los que se incluyen las mujeres mayores de 35 años o con antecedentes médicos previos.

Por último, la prueba se ofrece también a cualquier embarazada que simplemente desee hacerla, aunque no pertenezca a ninguno de los grupos anteriores.

¿Cómo se realiza?

Es un simple análisis de sangre que se extrae del brazo de la mujer, como cualquier otro análisis. Por el momento no hay en Grecia laboratorios que analicen la muestra, por lo que esta se embala y se envía a Estados Unidos.

¿Cuándo se realiza?

Idealmente, el mejor momento para hacer la prueba es hacia las 11 semanas. A las 12 semanas se realizará la ecografía detallada del primer trimestre con la medición de la translucencia nucal y se valorarán los resultados de forma conjunta. En la práctica, sin embargo, puede hacerse en cualquier momento del embarazo.

¿Cuándo se obtiene el resultado?

Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 10-14 días. Existe aproximadamente un 5% de probabilidad de no obtener resultado. Esto no significa que el resultado sea positivo ni negativo: se trata de una prueba fallida, sobre todo por la baja cantidad de ADN fetal en la sangre materna. Se ofrecerá una nueva prueba de forma gratuita.

¿Cómo se expresa el resultado?

El resultado se expresa como una probabilidad. Es una prueba de cribado (SCREENING TEST) y no una prueba diagnóstica. Un resultado de bajo riesgo significa que el riesgo de anomalía cromosómica es inferior a 1:10000 y que, con una probabilidad >99%, el feto no presenta las anomalías cromosómicas mencionadas. Un resultado de alto riesgo significa que, con una probabilidad >99%, el feto tendrá una trisomía 21, 18 o 13; en ese caso se ofrecerá una prueba invasiva para confirmar el resultado.

¿En qué se diferencia de la amniocentesis?

En medicina existen pruebas diagnósticas, que confirman o descartan con un 100% de certeza una enfermedad, y pruebas de cribado (screening tests), que estiman la probabilidad o, dicho de otro modo, el riesgo de que exista una enfermedad. Las pruebas de cribado pueden ser más o menos precisas en su estimación. Por ejemplo, una prueba de cribado muy buena es la citología (test PAP), que estima en esencia la probabilidad de que exista un cáncer de cuello uterino. Después se realizará la prueba diagnóstica, es decir, la biopsia de cuello uterino y otras pruebas complementarias.

¿Qué lugar ocupa el NIPT?

¡Está por determinar!

Sin duda es una prueba de cribado MEJOR que la medición de la translucencia nucal y de la PAPP-A, ya que la sensibilidad del método roza el 99% (frente al 96%). Además, el cribado abarca las trisomías 18 y 13 (igual que la translucencia nucal), pero también otros 7 síndromes genéticos, por ahora y según la empresa. Sin embargo, no es una prueba diagnóstica. Como tampoco lo es, por otra parte, la medición de la translucencia nucal.

En otras palabras, si el NIPT da un riesgo bajo de síndrome de Down, la probabilidad de que exista es mínima, y si el riesgo es alto, se necesita confirmarlo con una prueba diagnóstica, es decir, una amniocentesis o una CVS (biopsia de vellosidades coriales, biopsia de placenta).

En países con sistemas sanitarios públicos organizados, como por ejemplo el Reino Unido, se buscan pruebas de cribado para la población general, ya que estas determinarán los subgrupos que se someterán a las pruebas diagnósticas. El objetivo es identificar a tiempo una situación y prevenirla, con criterios de salud pública pero también con el menor coste posible.

Por eso la prueba de cribado debe ser más sencilla y más barata que la diagnóstica. Esto no ocurre, al menos todavía, con el NIPT, que requiere una tecnología muy avanzada y es tan caro como la amniocentesis y la CVS.

La tendencia parece ser la creación de un modelo estadístico que combine los hallazgos de la ecografía de translucencia nucal con el NIPT (cuando con el tiempo sea bastante más barato) para determinar ese número mínimo de mujeres que se someterán a una amniocentesis o a una CVS.

EL NIPT NO SUSTITUYE A LA AMNIOCENTESIS

LA AMNIOCENTESIS NO PUEDE REALIZARSE DE FORMA INDISCRIMINADA NI CON CRITERIOS LAXOS, PORQUE CONLLEVA UN RIESGO DE ABORTO PEQUEÑO PERO REAL