CRIBADO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN (PGS)

PGS (cribado genético preimplantacional – Preimplantation genetic screening)

El objetivo del PGS es identificar anomalías cromosómicas estructurales o numéricas (aneuploidías), incluidas las deleciones, adiciones o translocaciones cromosómicas, en embriones de parejas que se sabe que son euploides. Entre el 40 y el 60% de los embriones preimplantacionales son aneuploides, lo que constituye una posible explicación de la eficacia relativamente baja de la implantación tanto en la concepción natural como en la fecundación in vitro. Las principales indicaciones del PGS en los tratamientos de FIV incluyen la edad materna avanzada, el fallo de implantación recurrente y los abortos de repetición. El éxito del PGS depende en gran medida de la destreza técnica, la calidad del embrión y la presencia de mosaicismo en los embriones preimplantacionales. Las células aisladas se analizan en busca de anomalías estructurales o numéricas de una serie de cromosomas mediante métodos citogenéticos (hibridación fluorescente in situ, FISH). Actualmente, la biopsia de embriones de día 3 es el método más habitual. No obstante, la biopsia de blastocistos se está convirtiendo rápidamente en el método preferido, debido a la menor probabilidad de mosaicismo y al aumento de la cantidad de ADN disponible para el diagnóstico.

Pacientes en los que está indicado el PGS

• Parejas en las que la mujer tiene una edad avanzada. Más de la mitad de los embriones de mujeres de 35-40 años presentan anomalías cromosómicas. Este porcentaje aumenta mucho a medida que aumenta la edad de la mujer.
• Parejas con antecedentes de abortos de repetición y/o intentos de FIV fallidos.

Los beneficios del PGS son

• Mayor probabilidad de embarazo
• Menor riesgo de aborto
• Mayor confianza para transferir un solo embrión, evitando los riesgos asociados al embarazo gemelar o múltiple
• Menor número de ciclos de FIV necesarios para lograr el embarazo
• Hoy existe un amplio debate sobre si el PGS es realmente una técnica capaz de ayudar y de aumentar las tasas de embarazo. Esto se debe al mosaicismo que presentan los embriones, que puede conducir a un diagnóstico erróneo. Por este motivo, hay investigaciones en curso para demostrar si el cribado genético preimplantacional puede consolidarse en el ámbito de la reproducción asistida y ayudar de forma real a las parejas con infertilidad.

En cuanto a la tecnología del PGS, dos métodos más recientes que ofrecen una precisión diagnóstica notablemente mayor son la hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization, CGH) y la secuenciación de ADN de nueva generación (New generation sequencing, NGS).