DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN (PGD)
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Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es un procedimiento de laboratorio que se realiza antes de la transferencia de los embriones para identificar enfermedades genéticas hereditarias en el embrión. De este modo, podemos detectar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades concretas antes de la transferencia embrionaria y de la implantación, lo que permite prevenir enfermedades antes del inicio del embarazo y, en consecuencia, que nazcan niños sanos. Se buscan mutaciones genéticas concretas (mediante PCR) responsables de la aparición en el embrión de enfermedades conocidas, congénitas y hereditarias. La técnica puede aplicarse en el estadio de óvulo maduro no fecundado (biopsia del primer corpúsculo polar), de embrión de día 3 (biopsia de blastómera) o de blastocisto (biopsia de trofoectodermo).
Pacientes en los que está indicado el PGD
- Parejas portadoras de una enfermedad monogénica o ligada al sexo.
- Parejas que desean el nacimiento de un bebé histocompatible que pueda ser donante de médula ósea para otro hijo enfermo de la familia.
Algunos ejemplos de enfermedades en las que se aplica el diagnóstico genético preimplantacional son la beta-talasemia (anemia mediterránea), la fibrosis quística, etc. Con el continuo avance de la genética, se espera identificar más genes responsables de enfermedades hereditarias concretas, lo que permitirá evitar más enfermedades, incluso algunas formas de cáncer.
El diagnóstico genético preimplantacional tiene ventajas frente a los métodos habituales de diagnóstico prenatal, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, porque evita la posibilidad de interrumpir el embarazo si el estudio da positivo para la enfermedad en cuestión en el feto. Por último, debe quedar claro que el método busca enfermedades concretas y no descarta el nacimiento de un niño con otro tipo de alteración genética.
Lo que preguntan con frecuencia los pacientes
El PGD se aplica en parejas que se someten a técnicas de reproducción asistida y, en concreto, al procedimiento de fecundación in vitro (IVF). Durante el PGD, los especialistas extraen una o dos células del embrión antes de su implantación y analizan el ADN para detectar posibles anomalías genéticas o enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, el síndrome de Down o la anemia de células falciformes.
El PGD se recomienda para parejas que:
- Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
- Han sufrido varios abortos espontáneos sin causa conocida.
- Tienen antecedentes de problemas de fertilidad.
- Son de mayor edad, ya que el riesgo de anomalías genéticas aumenta con la edad.
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