PRUEBAS GENÉTICAS DE PAREJA: ¿QUÉ ENFERMEDADES SE PUEDEN DETECTAR ANTES DEL EMBARAZO?
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La planificación de un embarazo no se limita a tomar ácido fólico o a elegir el momento adecuado. Hoy en día, un paso cada vez más importante en la planificación familiar es el estudio genético de parejas, una prueba preventiva que puede revelar si alguno de los futuros progenitores es portador de enfermedades hereditarias graves.
En el Centro de Medicina Reproductiva & Medicina Fetal Dr. Alexandros Traianos, ponemos especial énfasis en la prevención y en un enfoque responsable de la parentalidad. El estudio genético constituye una herramienta fundamental para tomar decisiones informadas, incluso antes de que comience la gestación.
¿QUÉ ES EL ESTUDIO GENÉTICO DE PORTADORES?
Se trata de pruebas de ADN que detectan si una persona es portadora de alguna enfermedad genética subyacente. Por lo general, el portador no presenta ningún síntoma; sin embargo, si ambos miembros de la pareja presentan mutaciones en el mismo gen, existe un riesgo significativo de que la enfermedad se transmita al hijo.
¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDEN DETECTARSE?
El estudio puede incluir genes específicos o realizarse mediante paneles ampliados que abarcan cientos de enfermedades. Las enfermedades más comunes que se analizan son:
- Anemia mediterránea (talasemia)
- Fibrosis quística
- Enfermedades del metabolismo (p. ej., fenilcetonuria)
- Síndrome del X frágil (Fragile X)
- Enfermedad de Tay-Sachs (Tay–Sachs disease)
- Atrofia muscular espinal (AME/SMA)
- Síndromes de inmunodeficiencia
- Síndromes genéticos asociados a retraso del desarrollo o discapacidad intelectual
La lista de enfermedades puede adaptarse en función del origen étnico, de los antecedentes familiares o de los hallazgos de otras pruebas.
¿CUÁNDO DEBE REALIZARSE EL ESTUDIO GENÉTICO?
El momento ideal es antes del embarazo, de modo que, si se detecta un riesgo aumentado, existan alternativas disponibles:
- Diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) en la fecundación in vitro
- Donación de óvulos o de esperma, cuando sea necesario
- Diagnóstico prenatal mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, si el embarazo ya se ha iniciado
¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
El procedimiento es sencillo e indoloro, ya que solo se requiere una muestra de sangre o de saliva. Si se determina que uno de los miembros de la pareja es portador, se estudia también al otro. Si ambos son portadores de la misma enfermedad, se ofrece asesoramiento genético especializado.
¿POR QUÉ REALIZAR EL ESTUDIO EN NUESTRO CENTRO?
En el Centro de Medicina Reproductiva & Medicina Fetal Dr. Alexandros Traianos, creemos en la medicina preventiva y en la elección informada. El estudio genético de parejas forma parte de la evaluación inicial de la fertilidad y se integra plenamente en su plan de tratamiento.
📍 Póngase en contacto con nosotros para una valoración personalizada. El comienzo saludable de una nueva vida parte de la prevención.
Apoya la excelencia científica en la práctica clínica y reconoce las posibilidades que ofrecen los métodos modernos de reproducción a las parejas que desean tener su propio hijo.
Su perfilEl contenido de este artículo tiene carácter informativo y no sustituye la exploración ni el consejo médico.
