TESTIMI PËR ADN FETAL FALAS NË GJAKIN E NËNËS (NIPT)

Bëhet fjalë për një metodë të re, me të cilën në një mostër gjaku nga java e 10-të e shtatzënisë mund të zbulohet ADN e lirë fetale në qarkullimin e nënës.

Cila është dobia e NIPT?

Bazuar në të dhënat aktuale dhe në kufizimet e testit, e rekomandojmë kryesisht te gratë me rrezik «të ndërmjetëm», pra në rastet kur ekzaminimi i translucencës nukale tregoi rrezik nga 1:250- 1:1000 dhe për sa kohë translucenca nukale është brenda kufijve normalë. Në këto raste përdorim NIPT sepse duam diçka më të besueshme se translucenca nukale, por nuk kemi gjetje aq shqetësuese sa të rekomandojmë ekzaminim invaziv (amniocentezë ose CVS). Përkundrazi, nëse translucenca nukale është patologjike (e rritur), NIPT nuk është ekzaminimi i përshtatshëm për ju dhe rekomandohet amniocenteza ose biopsia e vileve koriale.

Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) e zgjeron rekomandimin për kontroll kromozomik edhe në raste të tjera me «rrezik të lartë» për anomali kromozomike, ku përfshihen gratë mbi 35 vjeç ose me histori të mëparshme mjekësore.

Së fundi, testi u ofrohet edhe çdo gruaje shtatzënë që thjesht dëshiron ta bëjë, pa i përkitur ndonjërit prej grupeve të mësipërme.

Si kryhet?

Është një analizë e thjeshtë gjaku e gruas nga krahu, si çdo analizë tjetër gjaku. Për momentin, laboratorë për ekzaminimin e mostrës nuk ka në Greqi, prandaj mostra paketohet dhe dërgohet në SHBA.

Kur kryhet?

Në mënyrë ideale, momenti më i mirë për të bërë testin është rreth javës së 11-të. Në javën e 12-të do të pasojë ekografia e detajuar e tremujorit të parë me matjen e translucencës nukale dhe rezultatet do të vlerësohen së bashku. Në praktikë, megjithatë, mund të kryhet në çdo moshë shtatzënie.

Kur e presim rezultatin?

Rezultatet janë zakonisht në dispozicion brenda 10-14 ditëve. Ka rreth 5% gjasa që të mos kemi rezultat. Kjo nuk do të thotë rezultat pozitiv ose negativ: është një test i dështuar, kryesisht për shkak të sasisë së ulët të ADN-së fetale në gjakun e nënës. Një ekzaminim i përsëritur do të ofrohet falas.

Si shprehet rezultati?

Rezultati shprehet si një probabilitet. Është një test depistimi (SCREENIN GTEST) dhe jo një test diagnostik. Një rezultat me rrezik të ulët do të thotë se rreziku i anomalisë kromozomike është më i vogël se 1:10000 dhe se në masën >99% fetusi nuk ka anomalitë kromozomike të sipërpërmendura. Një rezultat me rrezik të lartë do të thotë se në masën >99% fetusi do të ketë Trisomi 21, 18 ose 13 dhe në këtë rast do të ofrohet një test invaziv për të verifikuar rezultatin.

Cili është ndryshimi nga amniocenteza?

Në mjekësi ekzistojnë testet diagnostike, të cilat konfirmojnë ose përjashtojnë me siguri 100% një gjendje patologjike, dhe testet e depistimit (screening tests), të cilat vlerësojnë probabilitetin ose, me fjalë të tjera, rrezikun e pranisë së një gjendjeje patologjike. Testet e depistimit mund të jenë më shumë ose më pak të sakta në vlerësimin e tyre. Për shembull, një test depistimi shumë i mirë është testi PAP, i cili në thelb vlerëson probabilitetin e pranisë së kancerit të qafës së mitrës. Më pas pason testi diagnostik, pra biopsia e qafës së mitrës dhe ekzaminime të tjera paraklinike.

Cili është vendi i NIPT?

Mbetet të përcaktohet!

Sigurisht që është test depistimi MË I MIRË se matja e translucencës nukale dhe e PAPPA, pasi ndjeshmëria e metodës arrin 99% (kundrejt 96%). Përveç kësaj, depistimi përfshin trisomitë 18 dhe 13 (ashtu si edhe translucenca nukale), por edhe 7 sindroma të tjera gjenetike për momentin, në varësi të kompanisë. Por nuk është test diagnostik. Ashtu si edhe matja e translucencës nukale, në fund të fundit.

Me fjalë të tjera, nëse NIPT jep rrezik të ulët për sindromën Down, probabiliteti i pranisë së saj është minimal, dhe nëse rreziku është i rritur, nevojitet konfirmim me një test diagnostik, pra Amniocentezë ose CVS (biopsi e vileve koriale - biopsi e placentës).

Në vende me sisteme të organizuara publike shëndetësore, si p.sh. Britania e Madhe, kërkohen teste depistimi për popullatën e përgjithshme, pasi ato përcaktojnë nëngrupet që do t'u nënshtrohen testeve diagnostike. Qëllimi është që një gjendje të identifikohet në kohë dhe të parandalohet, duke pasur parasysh shëndetin publik, por edhe koston më të ulët të mundshme.

Prandaj testi i depistimit duhet të jetë më i thjeshtë dhe më i lirë se testi diagnostik. Kjo nuk ndodh - të paktën ende - me NIPT, i cili kërkon teknologji shumë të lartë dhe është po aq i shtrenjtë sa amniocenteza dhe CVS.

Prirja duket të jetë krijimi i një modeli statistikor që do të kombinojë gjetjet e ekografisë së translucencës nukale me NIPT (kur me kalimin e kohës të bëhet mjaft më i lirë) për të përcaktuar ato pak gra që do t'i nënshtrohen Amniocentezës ose CVS.

NIPT NUK E ZËVENDËSON AMNIOCENTEZËN

AMNIOCENTEZA NUK MUND TË KRYHET PA DALLIM DHE ME KRITERE TË LIRSHME, SEPSE LIDHET ME NJË RREZIK ABORTI SPONTAN, TË VOGËL, POR REAL