Caktoni një takim

Qendra për Mjekësi Riprodhuese dhe Mjekësi Fetale

TESTIMI GJENETIK I ÇIFTEVE: CILAT SËMUNDJE MUND TË ZBULOHEN PARA SHTATZËNISË

TESTIMI GJENETIK I ÇIFTEVE: CILAT SËMUNDJE MUND TË ZBULOHEN PARA SHTATZËNISË

Planifikimi i një shtatzënie nuk ka të bëjë vetëm me marrjen e acidit folik ose zgjedhjen e kohës së duhur. Në ditët e sotme, një hap gjithnjë e më i rëndësishëm në planifikimin familjar është testimi gjenetik i çifteve – një ekzaminim parandalues që mund të zbulojë nëse ndonjë nga prindërit e ardhshëm është bartës i sëmundjeve të rënda trashëgimore.

Në Qendra për Mjekësi Riprodhuese & Mjekësi Fetale Dr. Alexander Trajan, ne i kushtojmë rëndësi të veçantë parandalimit dhe një qasjeje të përgjegjshme ndaj prindërimit. Testimi gjenetik është një mjet thelbësor për të marrë vendime të informuara, madje edhe para fillimit të shtatzënisë.

ÇFARË ËSHTË TESTIMI GJENETIK I MBARTËSVE?

Këto janë teste të ADN-së që zbulojnë nëse një person është transportues një sëmundje gjenetike themelore. Zakonisht, bartësi nuk shfaq asnjë simptomë, megjithatë, nëse të dy partnerët mbajnë mutacione në të njëjtin gjen, atëherë ekziston një rrezik i konsiderueshëm për ta kaluar gjendjen tek fëmija.

ÇFARË SËMUNDJESH MUND TË ZBULOHEN?

Auditimi mund të përfshijë: gjenet specifike ose të bëhet përmes panele të zgjeruara me qindra sëmundje. Sëmundjet më të zakonshme të kontrolluara janë:

  • Anemia mesdhetare
  • Fibrozë cistike
  • Sëmundjet metabolike (p.sh. fenilketonuria)
  • Sindroma e brishtë X
  • Sëmundja Tay-Sachs
  • Atrofia muskulare kurrizore (SMA)
  • Sindromat e mungesës së imunitetit
  • Sindromat gjenetike të shoqëruara me vonesë zhvillimore ose prapambetje mendore

 

Lista e sëmundjeve mund të përshtatet në bazë të: origjinë, historia familjare ose gjetjet nga testet e tjera.

KUR DUHET TË BËHET TESTIMI GJENETIK?

Koha ideale është para shtatzënisë, në mënyrë që nëse identifikohet një rrezik në rritje, të jenë në dispozicion alternativa:

  • Testimi gjenetik para implantimit (PGT-M) fekondimi in vitro
  • Dhurimi i vezëve ose spermës, kur kërkohet
  • Testimi prenatal me marrjen e mostrave të vileve korionike ose amniocentezënëse shtatzënia ka filluar tashmë,

 

SI ZHVILLOHET PROVIMI?

Procesi është i thjeshtë dhe pa dhimbje, pasi vetëm mostër gjaku ose pështyme. Nëse përcaktohet se njëri nga dy partnerët është bartës, testohet edhe tjetri. Nëse të dy janë bartës të së njëjtës gjendje, ofrohet këshillim gjenetik i specializuar.

PSE DUHET TË BËNI KONTROLLIM NË QENDRËN TONË?

Në Qendra për Mjekësi Riprodhuese & Mjekësi Fetale Dr. Alexander Trajan, ne besojmë në mjekësi parandaluese dhe në përzgjedhjen e përditësuar. Testimi gjenetik për çiftet është pjesë e testimit fillestar të fertilitetit dhe është plotësisht i integruar në planin tuaj të trajtimit.

📍 Na kontaktoni për një vlerësim të personalizuar. Fillimi i shëndetshëm i një jete të re fillon me parandalimin.

Qendra për Mjekësi Riprodhuese dhe Mjekësi Fetale

Komunikimi efektiv mjek-pacient është jetik për ofrimin e kujdesit shëndetësor me cilësi të lartë. Çdo komunikim në lidhje me profilin tuaj mjekësor (marrja e rezultateve, udhëzimeve, përgjigjja e pyetjeve, shqetësimet) do të bëhet drejtpërdrejt me mjekun. Kjo do të thotë që asnjë mami apo sekretare nuk do të ndërpresë bisedat tuaja. Në vend të kësaj, nëse telefononi me ndonjë shqetësim, ata do të jenë aty menjëherë për të adresuar nevojat tuaja. Na kontaktoni duke telefonuar 694 649 8771 ose duke plotësuar përkatësin Forma e Kontaktit.

Dr. Aleksandër Trajan

DUHET MË SHUMË INFORMACION?

Telefononi (+30) 2310 277 032 ose vizitoni FAQ

Më shumë këtu

Kjo faqe interneti përdor biskota për t'u siguruar që keni përvojën më të mirë në faqen tonë të internetit.

Refuzimi
Pranimi
ZGJIDH SHËRBIMIN *
ZGJIDH DITËN DHE ORËN *
EMRI I PLOTË *
E-MAIL *
KOMENTE
TELEFON *

MJEKU

KONTROLL PRENATAL

NDIHMOI
RIPRODHIMI

PËRDITËSOJE

PYETJE TË SHPESHTA

KONTAKTONI

KRITIKËT

Caktoni një takim

PYETJE TË SHPESHTA

Lidhja e barnave IVF me rrezikun e kancerit është shqetësimi më i madh i grave që i bashkohen këtyre programeve. Por referencat e shumta të literaturës të mbledhura nga studime të besueshme shkencore dhe të botuara në revista mjekësore autoritare në mbarë botën janë qetësuese dhe nuk e konfirmojnë këtë shqetësim.

Sigurisht që jo. Në afërsisht një të tretën e rasteve, infertiliteti është për shkak të gruas (faktori femëror), ndërsa në një të tretën e rasteve, nga burri (faktori mashkullor). Në një të tretën e mbetur është për shkak të të dy faktorëve (si mashkull ashtu edhe femër) apo edhe të panjohur.

Sasia dhe cilësia e spermës së një mashkulli mund të ndikohet nga shëndeti dhe mënyra e jetesës së tij. Disa faktorë që mund të zvogëlojnë sasinë dhe/ose cilësinë e spermës përfshijnë:

  • alkoolin
  • substancave narkotike
  • toksina mjedisore, duke përfshirë pesticidet dhe plumbin;
  • pirja e duhanit
  • problemet e shëndetit
  • barna
  • radioterapia dhe kimioterapia
  • Mosha

Normat e suksesit ndryshojnë në çdo qendër ekstrakorporale. Faktorë shumë të rëndësishëm janë edhe mosha e gruas, niveli i hormoneve dhe sigurisht sperma e burrit. Në përgjithësi, tarifat variojnë nga 45% ose pak më shumë për gratë deri në 35 vjeç.

Steriliteti përkufizohet si dështimi për të mbetur shtatzënë pas një viti (ose 6 muajsh nëse një grua është mbi 35 vjeç) të marrëdhënieve seksuale normale dhe të rregullta. Me fjalë të tjera, kur të ketë kaluar një vit pa mbetur shtatzënë gruaja, çifti duhet të kontaktojë mjekun e tyre kurues për të përcaktuar shkakun e dështimit për të mbetur shtatzënë dhe më pas ta trajtojë atë. Megjithatë, të gjithë duhet të jemi të ndërgjegjshëm dhe të mos harrojmë se faktori i moshës është më i rëndësishmi për fertilitetin femëror dhe se qasja e individualizuar e çdo çifti është “çelësi i artë” që zgjidh problemin.

Numri i cikleve të trajtimit që një grua mund t'i nënshtrohet nuk është fiks. Është e sigurt që në vendin tonë ka mjekë obstetër-gjinekologë të nivelit të lartë dhe qendra të organizuara të trajtimit të infertilitetit që ofrojnë shërbime të shkëlqyera mjekësore në këtë nivel. Për sa kohë që ka indikacione të sakta (p.sh. vezoret që i përgjigjen terapisë stimuluese, endometrium me cilësi të mirë, etj.) shkalla e suksesit - veçanërisht me përdorimin e teknikave më të reja dhe barnave bioteknologjike, të cilat tregojnë rritje të bioaktivitetit në krahasim me barnat konvencionale nga urina - në total përafërsisht 65%-70% pas 4 cikleve të trajtimit.

Në Qendrën për Mjekësinë Riprodhuese Dr. Traianos, ne ofrojmë shërbime të kriopruajtjes së vezëve/spermës për ata që kanë nevojë për këtë shërbim për arsye personale ose mjekësore. Ne përdorim teknikën më moderne të vitrifikimit në ngrirjen e spermës dhe vezëve.

Mbledhja e vezëve zgjat 10-15 minuta, nuk është e dhimbshme, bëhet në gjendje të dehur dhe pas përfundimit të procedurës ju ktheheni në aktivitetet tuaja.

Në përgjithësi, ekspertët bien dakord që fakti që një çift ka pasur tashmë një fëmijë mund të konsiderohet provë se nuk ka problem me infertilitetin në radhë të parë. Është si një test i vogël që është bërë dhe vërteton se ata "ia kanë dalë" të paktën një herë. Nga ana tjetër, megjithatë, duhet të jemi të vetëdijshëm se gjërat mund të kenë ndryshuar ndërkohë dhe mund të ketë lindur një problem (p.sh. burri mund të ketë pësuar ndonjë inflamacion, i cili ndikon në cilësinë e spermës së tij ose diçka ka ndërhyrë që ndikon në pjellorinë femërore: një inflamacion, një ndërhyrje kirurgjikale gjinekologjike, një abort, etj.).

Sidoqoftë, nëse kalon një periudhë e arsyeshme kohore (një vit) dhe një çift nuk është në gjendje të arrijë shtatzëninë, atëherë ata duhet, me ndihmën e mjekut të tyre, të hetojnë nëse ka pasur ndonjë problem që shkakton infertilitet.