Bei der Planung einer Schwangerschaft geht es nicht nur um die Einnahme von Folsäure oder die Wahl des richtigen Zeitpunkts. Ein immer wichtigerer Schritt in der Familienplanung ist heutzutage die genetische Tests von Paaren – eine Vorsorgeuntersuchung, die Aufschluss darüber geben kann, ob die zukünftigen Eltern Träger schwerer Erbkrankheiten sind.
Bei Zentrum für Reproduktionsmedizin & Fetalmedizin Dr. Alexander Trajanlegen wir besonderen Wert auf Prävention und einen verantwortungsvollen Umgang mit der Elternschaft. Genetische Tests sind ein wichtiges Instrument, um bereits vor Beginn einer Schwangerschaft fundierte Entscheidungen treffen zu können.
WAS IST EIN GENETISCHER TRÄGERTEST?
Dabei handelt es sich um DNA-Tests, die feststellen, ob eine Person Träger eine zugrunde liegende genetische Erkrankung. Normalerweise zeigt der Träger keine Symptome. Wenn jedoch beide Partner Mutationen im gleichen Gen tragen, besteht ein erhebliches Risiko, dass die Krankheit an das Kind weitergegeben wird.
WELCHE KRANKHEITEN KÖNNEN ERKENNT WERDEN?
Die Prüfung kann Folgendes umfassen: spezifische Gene oder durch erweiterte Paneele mit Hunderten von Krankheiten. Die am häufigsten überprüften Krankheiten sind:
- Mittelmeeranämie
- Mukoviszidose
- Stoffwechselerkrankungen (z. B. Phenylketonurie)
- Fragiles X-Syndrom
- Tay-Sachs-Krankheit
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Immunschwächesyndrome
- Genetische Syndrome im Zusammenhang mit Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung
Die Liste der Krankheiten kann angepasst werden, basierend auf der Herkunft, Die Familiengeschichte oder die Ergebnisse aus anderen Tests.
WANN SOLLTEN GENETISCHE TESTS DURCHGEFÜHRT WERDEN?
Der ideale Zeitpunkt ist vor der Schwangerschaft, sodass bei Feststellung eines erhöhten Risikos Alternativen zur Verfügung stehen:
- Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) In-vitro-Fertilisation
- Eizell- oder Samenspende, wenn erforderlich
- Pränatale Tests mit Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, wenn die Schwangerschaft bereits begonnen hat
WIE LÄUFT DIE PRÜFUNG AB?
Der Vorgang ist einfach und schmerzlos, da nur Blut- oder Speichelprobe. Wird festgestellt, dass einer der beiden Partner Träger ist, wird auch der andere getestet. Wenn beide Träger der gleichen Krankheit sind, wird eine spezielle genetische Beratung angeboten.
WARUM SOLLTEN SIE IHREN CHECKUP IN UNSEREM ZENTRUM MACHEN?
Bei Zentrum für Reproduktionsmedizin & Fetalmedizin Dr. Alexander Trajan, wir glauben an Präventivmedizin und in der aktualisierten Auswahl. Genetische Tests für Paare sind Teil des ersten Fruchtbarkeitstests und vollständig in Ihren Behandlungsplan integriert.
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