Планирането на бременност не е само прием на фолиева киселина или избор на подходящо време. В днешно време все по-важна стъпка в семейното планиране е генетично тестване на двойки – превантивен преглед, който може да разкрие дали някой от бъдещите родители е носител на сериозни наследствени заболявания.
При Център за репродуктивна медицина и фетална медицина д-р Александър Траян, ние поставяме особен акцент върху превенцията и отговорния подход към родителството. Генетичното тестване е важен инструмент за вземане на информирани решения, дори преди началото на бременността.
КАКВО Е ТЕСТВАНЕ ЗА ГЕНЕТИЧНО НОСИТЕЛСТВО?
Това са ДНК тестове, които установяват дали даден човек е превозвач основно генетично заболяване. Обикновено носителят не показва никакви симптоми, но ако и двамата партньори носят мутации в един и същ ген, тогава съществува значителен риск от предаване на състоянието на детето.
КАКВИ ЗАБОЛЯВАНИЯ МОГАТ ДА БЪДАТ ОТКРИТИ?
Одитът може да включва: специфични гени или да се направи чрез разширени панели със стотици болести. Най-често проверяваните заболявания са:
- Средиземноморска анемия
- Кистозна фиброза
- Метаболитни заболявания (напр. фенилкетонурия)
- Синдром на чупливата X хромозома
- Болест на Тей-Сакс
- Спинална мускулна атрофия (СМА)
- Синдроми на имунна недостатъчност
- Генетични синдроми, свързани със забавяне на развитието или умствена изостаналост
Списъкът с болести може да бъде коригиран въз основа на произход, на семейна история или резултати от други тестове.
КОГА ТРЯБВА ДА СЕ НАПРАВЯТ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ?
Идеалното време е преди бременност, така че ако се установи повишен риск, да са налични алтернативи:
- Преимплантационно генетично изследване (PGT-M) ин витро оплождане
- Дарение на яйцеклетка или сперма, когато е необходимо
- Пренатално изследване с вземане на хорионни въси или амниоцентеза, ако бременността вече е започнала
КАК СЕ ПРОВЕЖДА ИЗПИТЪТ?
Процесът е прост и безболезнен, като само проба от кръв или слюнка. Ако се установи, че единият от двамата партньори е носител, се изследва и другият. Ако и двамата са носители на едно и също заболяване, се предоставя специализирана генетична консултация.
ЗАЩО ДА СЕ ПРЕГЛЕДАТЕ В НАШИЯ ЦЕНТЪР?
При Център за репродуктивна медицина и фетална медицина д-р Александър Траян, ние вярваме в превантивна медицина и в актуализираната селекция. Генетичното тестване за двойки е част от първоначалния тест за фертилитет и е напълно интегрирано във вашия план за лечение.
📍 Свържете се с нас за персонализирана оценка. Здравословното начало на нов живот започва с превенция.
