Pianificare una gravidanza non significa solo assumere acido folico o scegliere il momento giusto. Al giorno d'oggi, un passo sempre più importante nella pianificazione familiare è l' test genetici di coppia – un esame preventivo che può rivelare se uno dei futuri genitori è portatore di gravi malattie ereditarie.
A Centro di Medicina Riproduttiva e Medicina Fetale Dott. Alexander Trajan, diamo particolare importanza alla prevenzione e a un approccio responsabile alla genitorialità. I test genetici sono uno strumento essenziale per prendere decisioni consapevoli, anche prima dell'inizio della gravidanza.
COSA SONO I TEST DEI PORTATORI GENETICI?
Si tratta di test del DNA che rilevano se una persona è vettore una malattia genetica sottostante. Solitamente il portatore non manifesta alcun sintomo; tuttavia, se entrambi i partner sono portatori di mutazioni nello stesso gene, esiste un rischio significativo di trasmettere la condizione al figlio.
QUALI MALATTIE POSSONO ESSERE RILEVATE?
La verifica può includere: geni specifici o essere fatto tramite pannelli estesi con centinaia di malattie. Le malattie più comunemente controllate sono:
- anemia mediterranea
- Fibrosi cistica
- Malattie metaboliche (ad esempio fenilchetonuria)
- Sindrome dell'X fragile
- malattia di Tay-Sachs
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- sindromi da immunodeficienza
- Sindromi genetiche associate a ritardo dello sviluppo o ritardo mentale
L'elenco delle malattie può essere modificato in base alla origine, IL storia di famiglia o il risultati di altri test.
QUANDO BISOGNA FARE IL TEST GENETICO?
Il momento ideale è prima della gravidanza, in modo che se viene identificato un rischio aumentato, siano disponibili alternative:
- Test genetico preimpianto (PGT-M) fecondazione in vitro
- Donazione di ovuli o sperma, quando richiesto
- Test prenatale con prelievo dei villi coriali o amniocentesi, se la gravidanza è già iniziata
COME SI SVOLGE L'ESAME?
Il processo è semplice e indolore, come solo campione di sangue o saliva. Se si accerta che uno dei due partner è portatore, anche l'altro viene sottoposto al test. Se entrambi i soggetti sono portatori della stessa patologia, verrà fornita una consulenza genetica specializzata.
PERCHÉ FARE IL TUO CONTROLLO PRESSO IL NOSTRO CENTRO?
A Centro di Medicina Riproduttiva e Medicina Fetale Dott. Alexander Trajan, crediamo in medicina preventiva e nella selezione aggiornata. Il test genetico di coppia è parte integrante del test di fertilità iniziale e rientra pienamente nel piano terapeutico.
📍 Contattateci per una valutazione personalizzata. L'inizio sano di una nuova vita inizia con la prevenzione.
