Планирование беременности — это не только прием фолиевой кислоты или выбор подходящего времени. В настоящее время все более важным шагом в планировании семьи становится генетическое тестирование пар – профилактическое обследование, позволяющее выявить, являются ли будущие родители носителями серьезных наследственных заболеваний.
В Центр репродуктивной медицины и медицины плода д-р Александр Траянмы уделяем особое внимание профилактике и ответственному подходу к родительству. Генетическое тестирование является важнейшим инструментом для принятия обоснованных решений еще до наступления беременности.
ЧТО ТАКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА ГЕНЕТИЧЕСКОЕ НОСИТЕЛЬСТВО?
Это ДНК-тесты, которые определяют, является ли человек перевозчик основное генетическое заболевание. Обычно носитель не проявляет никаких симптомов, однако если оба партнера являются носителями мутаций в одном и том же гене, то существует значительный риск передачи заболевания ребенку.
КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ?
Аудит может включать: специфические гены или быть сделано через расширенные панели с сотнями болезней. Наиболее распространенные проверяемые заболевания:
- средиземноморская анемия
- Муковисцидоз
- Метаболические заболевания (например, фенилкетонурия)
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Болезнь Тея-Сакса
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Синдромы иммунодефицита
- Генетические синдромы, связанные с задержкой развития или умственной отсталостью
Список заболеваний может быть скорректирован на основе источник, семейная история или результаты других тестов.
КОГДА СЛЕДУЕТ ПРОВОДИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?
Идеальное время — до беременности, чтобы в случае выявления повышенного риска были доступны альтернативы:
- Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М) экстракорпоральное оплодотворение
- Донорство яйцеклеток или спермы, когда требуется
- Пренатальное тестирование с биопсией ворсин хориона или амниоцентезом, если беременность уже началась
КАК ПРОВОДИТСЯ ЭКЗАМЕН?
Процесс прост и безболезненный, как только образец крови или слюны. Если выясняется, что один из двух партнеров является носителем, то тестируют и другого. Если оба являются носителями одного и того же заболевания, проводится специализированное генетическое консультирование.
ПОЧЕМУ СТОИТ ПРОХОДИТЬ ОБСЛЕДОВАНИЕ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ?
В Центр репродуктивной медицины и медицины плода д-р Александр Траян, мы верим в профилактическая медицина и в обновленном выборе. Генетическое тестирование для пар является частью первоначального теста на фертильность и полностью интегрировано в ваш план лечения.
📍 Свяжитесь с нами для индивидуальной оценки. Здоровое начало новой жизни начинается с профилактики.
