Planificar un embarazo no se trata sólo de tomar ácido fólico o elegir el momento adecuado. Hoy en día, un paso cada vez más importante en la planificación familiar es la pruebas genéticas de parejas – un examen preventivo que puede revelar si alguno de los futuros padres es portador de enfermedades hereditarias graves.
En Centro de Medicina Reproductiva y Medicina Fetal Dr. Alexander TrajanPonemos especial énfasis en la prevención y en un enfoque responsable de la paternidad. Las pruebas genéticas son una herramienta esencial para tomar decisiones informadas, incluso antes de que comience el embarazo.
¿QUÉ SON LAS PRUEBAS DE PORTADOR GENÉTICO?
Se trata de pruebas de ADN que detectan si una persona es transportador una enfermedad genética subyacente. Por lo general, el portador no presenta ningún síntoma, sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en el mismo gen, entonces existe un riesgo significativo de transmitir la enfermedad al hijo.
¿QUÉ ENFERMEDADES SE PUEDEN DETECTAR?
La auditoría puede incluir: genes específicos o hacerse a través de paneles extendidos con cientos de enfermedades. Las enfermedades más comunes que se controlan son:
- anemia mediterránea
- Fibrosis quística
- Enfermedades metabólicas (p. ej. fenilcetonuria)
- Síndrome del cromosoma X frágil
- enfermedad de Tay-Sachs
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Síndromes de inmunodeficiencia
- Síndromes genéticos asociados con retraso del desarrollo o retraso mental
La lista de enfermedades se puede ajustar en función de la origen, el historia familiar o el hallazgos de otras pruebas.
¿CUÁNDO SE DEBEN REALIZAR LAS PRUEBAS GENÉTICAS?
El momento ideal es antes del embarazo, de modo que si se identifica un mayor riesgo, existen alternativas disponibles:
- Prueba genética preimplantacional (PGT-M) fertilización in vitro
- Donación de óvulos o esperma, cuando sea necesario
- Prueba prenatal con muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, si el embarazo ya ha comenzado
¿CÓMO SE REALIZA EL EXAMEN?
El proceso es sencillo y sin dolor, como sólo muestra de sangre o saliva. Si se determina que uno de los dos socios es portador, también se realiza la prueba al otro. Si ambos son portadores de la misma condición, se brinda asesoramiento genético especializado.
¿POR QUÉ HACERTE UN CHEQUEO EN NUESTRO CENTRO?
En Centro de Medicina Reproductiva y Medicina Fetal Dr. Alexander TrajanCreemos en medicina preventiva y en la selección actualizada. Las pruebas genéticas para parejas son parte de la prueba de fertilidad inicial y están totalmente integradas en su plan de tratamiento.
📍 Contáctanos para una evaluación personalizada. El comienzo saludable de una nueva vida comienza con la prevención.
