Dr. ALEXANDROS TRAIANOS
Dr. Alexandros Traianos, titulaire du diplôme de médecine fœtale (titulaire du diplôme de médecine fœtale), propose toutes les méthodes invasives et non invasives qui couvrent le spectre du contrôle prénatal.
échographies
Cette échographie est réalisée de 11 semaines et 1 jour à 13 semaines et six jours (CRL 45 mm – 84 mm). Il est généralement réalisé par voie transabdominale, mais dans certains cas, il peut être nécessaire de réaliser l'examen par voie transvaginale.
Objectifs de l'échographie
L'âge gestationnel précis est déterminé : ceci est particulièrement important pour les femmes qui ne se souviennent pas de la date de leurs dernières règles, qui ont des règles irrégulières ou qui ont conçu pendant l'allaitement ou peu de temps après avoir arrêté la pilule contraceptive. Nous mesurons la taille du fœtus et à partir de là nous calculons la date possible d'accouchement (40 semaines).
L'évaluation du risque de syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques : Chaque femme devrait obtenir une évaluation de son risque individuel pour cette grossesse. Celui-ci est calculé en tenant compte de l'âge de la mère, de la mesure de deux hormones dans son sang (Papp-a et gonadotrophine β-chorionique libre) et de 4 marqueurs échographiques, qui sont : la transparence cervicale (le liquide derrière le cou du fœtus ), qui est l'indicateur le plus important, l'os nasal, le flux sanguin vers le côté droit du cœur du fœtus (au niveau de la valvule tricuspide) et le flux sanguin vers le canal veineux du fœtus (un petit vaisseau dans son foie). Les parents seront pleinement informés de l'importance de ce risque et des différentes options de tests supplémentaires.
Diagnostic de grossesse multiple : Environ 2% de conceptions naturelles et 10% de conceptions FIV aboutissent à une grossesse multiple. L'échographie peut déterminer si les deux fœtus se développent normalement et si les bébés partagent le même placenta, ce qui peut entraîner des problèmes pendant la grossesse. Dans de tels cas, il serait conseillé de surveiller la grossesse de plus près.
Le diagnostic de certaines anomalies congénitales majeures : Des anomalies importantes peuvent être visibles à cet âge gestationnel, mais l'échographie à 20 semaines est également indispensable.
Le diagnostic d’échec précoce de grossesse (régression) : Malheureusement, 2% de femmes se présentant pour une échographie de translucidité cervicale révèlent que le fœtus est décédé, souvent plusieurs semaines avant et sans aucun avertissement. Les couples recevront des conseils complets sur les causes possibles de ce problème et les options pour les prochaines étapes qui pourraient être nécessaires.
Calcul du risque de pré-éclampsie et de retard de croissance fœtale intra-utérine : Chez toutes les patientes, à la fin de l'examen, le flux sanguin dans les artères utérines de la mère sera mesuré échographiquement avec l'examen Doppler. Le résultat de ce test peut nous indiquer quelles femmes présentent un risque accru de développer une pré-éclampsie, surtout avant 34 semaines, ainsi que quels fœtus risquent de développer un retard de développement au troisième trimestre.
Calcul du risque d'accouchement prématuré : Chez toutes les patientes à la fin de l'examen, si elles le souhaitent, la longueur du col sera mesurée par voie transvaginale. On sait que pendant la grossesse, le col doit être long et fermé. Les femmes qui, lors de l'examen, ont un col court, le risque d'accouchement prématuré augmente. Le traitement dans ce cas est proportionnel au problème.
Risque individualisé de syndrome de Down
La grande majorité des bébés sont normaux. Cependant, toutes les femmes, quel que soit leur âge, courent un faible risque de donner naissance à un enfant atteint d'un handicap physique ou mental. Dans certains cas, l'anomalie est due à une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down.
La seule façon de savoir avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique consiste à effectuer un test de diagnostic invasif tel que le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse. Cependant, ces tests comportent le risque d’éliminer la classe 1%.
C'est à vous et à votre partenaire de décider si le risque que le fœtus présente des anomalies chromosomiques est suffisamment élevé pour justifier un test invasif. À titre indicatif, un test invasif est généralement proposé si le risque de syndrome de Down est de 1 sur 300 ou plus.
La méthode la plus précise pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down est réalisée à partir de la 11e-14e semaine de grossesse et dépend des éléments suivants :
- L'âge de la mère
- Quantité de liquide derrière le cou du fœtus (transparence nuptiale)
- Présence ou absence de l'os nasal fœtal
- Fréquence cardiaque fœtale
- Le flux sanguin à travers la valvule tricuspide du cœur fœtal
- Le sang circule à travers le canal veineux jusqu'au foie fœtal
- Présence ou absence de toute anomalie structurelle
- Taux des deux hormones (β-hCG libre et PAPP-A) dans le sang de la mère
Après l'échographie, sur la base de tous les facteurs ci-dessus, le risque estimé de syndrome de Down sera discuté avec vous. Vous seul pouvez décider si vous souhaitez subir un test de diagnostic invasif. Que vous ayez décidé ou non de subir un examen invasif, une échographie analytique à 20 semaines est recommandée pour rechercher des anomalies structurelles chez le fœtus.
Il s'agit d'une échographie détaillée à 20-22 semaines de gestation.
Lors de l'échographie, nous examinons en détail l'anatomie et tous les systèmes du fœtus, déterminons la position du placenta, évaluons la quantité de liquide amniotique ainsi que le développement du fœtus, en calculant son poids. Une attention particulière est accordée au cerveau, au visage, à la colonne vertébrale, au cœur, à l’estomac, aux intestins, aux reins et aux membres. La détermination du sexe est possible après le consentement du couple.
Chez les femmes à haut risque d'accouchement prématuré (grossesses multiples, antécédents d'accouchement prématuré, anomalies de l'utérus ou du col, intervention chirurgicale antérieure), nous pouvons également réaliser une échographie transvaginale pour mesurer la longueur du col.
Si des anomalies sont détectées, la signification des résultats sera discutée et les parents auront la possibilité de bénéficier de conseils supplémentaires.
D'autres tests, notamment le test Harmony ou des tests invasifs tels que l'amniocentèse, peuvent également être expliqués en profondeur.
Quelles sont les indications ou raisons de cette échographie ?
L'échographie est recommandée à toutes les femmes enceintes.
C'est un examen recommandé dans toutes les grossesses.
Le but de cet examen est :
- la détection d'un éventuel problème dans le développement du fœtus.
- la confirmation du bon état du fœtus.
- l'examen de l'anatomie du troisième trimestre de l'enfant.
- la détermination du risque d’accouchement prématuré.
- la détermination du risque de pré-éclampsie et du développement physique résiduel du fœtus.
Elle est réalisée à partir de la 28ème semaine jusqu'à l'accouchement, mais généralement à la 32ème semaine de grossesse.
L'échographie développementale (Doppler) comprend une série de mesures (biométrie) du fœtus qui permettent de calculer son poids. Les valeurs des mesures sont placées dans le logiciel Astraia, qui, grâce à sa grande base de données, peut nous donner une réponse valable si l'enfant se développe selon les autres enfants de son âge.
Le flux sanguin est examiné (avec Doppler couleur) dans les vaisseaux du cordon ombilical pour évaluer l'adéquation du placenta et dans les vaisseaux cérébraux pour évaluer l'oxygénation du cerveau de l'enfant.
La quantité de liquide amniotique est mesurée et les mouvements du fœtus sont évalués, ce qui nous renseigne sur le bon état du fœtus. De plus, la position et la morphologie du placenta sont vérifiées.
Le fœtus est un organisme en développement et diverses pathologies peuvent avoir un impact néfaste sur le développement de ses organes vitaux. Pour cette raison, lors de l’échographie de développement, l’anatomie du troisième trimestre du fœtus est également vérifiée. En particulier, le crâne et le cerveau, le cristallin des yeux, le palais, les lèvres et le profil du visage, la colonne vertébrale, le cou, la poitrine et les poumons, le cœur, la paroi abdominale, le système gastro-intestinal, les reins de le fœtus. L'examen de l'anatomie du 3ème trimestre est réalisé en obtenant des coupes échographiques spécifiques, telles que déterminées par les protocoles correspondants de la Fetal Medicine Foundation (FMF), qui se sont révélés présenter la plus grande sensibilité dans la détection d'éventuelles anomalies à cet âge avancé de la grossesse. .
Dans les cas où le fœtus a la position appropriée, il est visualisé à l'aide de la méthode échographique tridimensionnelle (3D et 4D).
L'échographie du développement (Doppler) peut être associée au cardiotocogramme (profil biophysique - voir rubrique correspondante). Cette combinaison nous offre des informations supplémentaires sur l'état du fœtus et le risque de mort intra-utérine.
Durée de l'examen ~ 30 minutes.
INTERVENTIONS
Il s’agit essentiellement d’une biopsie du placenta par prélèvement de villosités choriales, c’est-à-dire de ses composants structurels. L'embryon et le placenta proviennent de la même cellule en division, l'œuf fécondé, donc les chromosomes présents dans les cellules du placenta sont les mêmes que ceux du bébé.
Quand est-ce que ça arrive ?
C'est un examen qui se fait à 11-15 semaines.
Comment obtenir du trophoblaste ?
Une antisepsie approfondie de l'abdomen est réalisée. Le site d'entrée est soigneusement choisi et une anesthésie locale (xylocaïne) est administrée. Une fine aiguille est ensuite introduite dans l'abdomen de la mère jusqu'à l'utérus et le placenta et un échantillon de villosités est aspiré. La position de l'aiguille est contrôlée en permanence par ultrasons. Le processus prend quelques minutes. L'aiguille ne pénètre pas dans la cavité amniotique et ne dérange pas le fœtus. Après la fin de l'examen, le rythme cardiaque fœtal est vérifié.
À quoi puis-je m’attendre après avoir reçu du trophoblaste ?
Pendant les 2-3 premiers jours, vous pouvez ressentir un léger inconfort abdominal, comme des douleurs menstruelles ou de petits saignements vaginaux. Ce sont des symptômes relativement courants et dans la grande majorité des cas la grossesse se déroule sans problème. Vous pouvez prendre des analgésiques simples comme le paracétamol (Depon). Si vous ressentez beaucoup de douleur, si vous saignez beaucoup ou si vous développez une température élevée, consultez un médecin.
Le repos au lit est-il nécessaire ?
Nous conseillons généralement le repos au lit pendant 1 jour et la restriction des activités physiques intenses pendant 2-3 jours.
Il ne faut pas oublier l'administration prophylactique à la place de la D γ globuline chez les femmes Rh négatif.
Quand puis-je espérer les résultats ?
Les premiers résultats (PCR-99%) pour le syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques courantes sont généralement disponibles le lendemain ou le surlendemain. Les résultats ultérieurs (caryotype moléculaire) pour les anomalies chromosomiques plus rares sont disponibles en 1 semaine. Le résultat final est disponible 2 semaines après la fin de la culture des lignées cellulaires.
Le processus devra-t-il être répété ?
Dans environ 1/1000 cas, l'opération devra être répétée car les résultats ne sont pas concluants, généralement en raison d'un mosaïcisme de la maladie, c'est-à-dire que le placenta héberge des cellules normales et anormales, parfois en bonne proportion. Les cellules anormales peuvent ne pas être des tissus fœtaux puisque la nature les a isolées à temps dans le placenta uniquement. Dans ce cas rare, il est nécessaire de réaliser une amniocentèse ultérieure qui ne comporte pas de risque de mosaïcisme.
Quels sont les risques liés à la prise de trophoblaste ?
Le risque de fausse couche due au prélèvement de trophoblastes est d'environ 1/300 et est le même que le risque d'amniocentèse après 18 semaines. Le risque s'atténue au fil des jours et disparaît après les cinq premiers jours.
Qu’est-ce que l’amniocentèse ?
Il s'agit d'un test de diagnostic invasif qui implique l'analyse des cellules, de l'ADN et des métabolites présents dans le liquide entourant le bébé (liquide amniotique). Les cellules du liquide amniotique proviennent principalement du fœtus et leurs chromosomes sont donc les mêmes que ceux du fœtus.
Comment se déroule l’amniocentèse ?
Sous contrôle échographique, une aiguille très fine (plus fine que celle que nous utilisons pour la récupération des trophoblastes) est insérée dans la peau de l'abdomen de la mère et 15 à 20 ml de liquide amniotique sont prélevés dans le sac amniotique autour du fœtus et envoyés au laboratoire.
Le liquide amniotique prélevé est constitué d'urine fœtale et la quantité prélevée pour l'examen est donc reconstituée en quelques heures seulement.
L'intervention dure une minute et on entend les battements de cœur du bébé juste après.
L'amniocentèse est-elle douloureuse ?
Selon les témoignages de femmes, l'amniocentèse ne fait pas de mal. Un léger malaise avec la notion de pression est cependant justifié. Aucune anesthésie locale n'est utilisée, car l'aiguille d'amniocentèse est plus fine que celle de l'anesthésie locale et dure une minute.
Quand et pourquoi réaliser une amniocentèse ?
L'amniocentèse est réalisée après la 15ème semaine de grossesse et jusqu'à la fin de la grossesse. Néanmoins, la période comprise entre la 16e et la 20e semaine de grossesse est idéalement recommandée, tandis que pour le contrôle chromosomique, la 32e semaine de grossesse est recommandée comme limite supérieure car, en raison de la dissolution accrue du liquide amniotique, elle devient plus probable après ce stade de grossesse. grossesse, nous n'avons pas de résultat du laboratoire.
Des indices
- L'examen est réalisé après des indications précises, telles que :
- Examen pathologique de la transparence cervicale.
- Examen pathologique alpha/triple test.
- Résultats échographiques suspects.
- Grossesse antérieure avec un fœtus souffrant d'une anomalie chromosomique.
- Infection périnatale (toxoplasmose, rubéole, etc.).
- Parents porteurs de maladies génétiques, comme l'anémie méditerranéenne, la maladie fibrokystique, etc.
- Âge de la femme enceinte (après 35 ans).
- À la demande de la femme enceinte, en raison d'une anxiété excessive quant à l'existence éventuelle d'anomalies chromosomiques.
À quoi dois-je m'attendre après une amniocentèse ?
On s’attend à ce qu’au cours des premières 24 heures, vous ressentiez des douleurs menstruelles voire des douleurs dans le bas-ventre. Il est normal, tout comme il est également normal de décrire parfois des saignements vaginaux.
Il est souvent utile de prendre un comprimé analgésique simple et sans danger pour la grossesse, tel que le paracétamol (Depon).
Il n'est pas normal d'éprouver des douleurs abdominales aiguës, de la fièvre, des saignements vaginaux ou un écoulement de liquide amniotique (« rupture des eaux »). Dans tous ces cas, vous devez consulter immédiatement un médecin.
Quand aurai-je les résultats ?
Les premiers résultats pour les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down sont généralement disponibles en deux à trois jours (PCR). Le caryotype fœtal (culture) et les informations sur d'autres anomalies/syndromes/maladies/infections sont disponibles dans les deux semaines suivant le prélèvement de liquide amniotique. Dès que nous aurons les résultats, nous vous contacterons immédiatement.
Quels sont les risques de l’amniocentèse ?
Le risque de fausse couche tel que décrit par la littérature internationale est de l'ordre de 1/1000. Un très faible risque d'infection maternelle est décrit (1 sur 1000) et il est donc recommandé d'enregistrer la température maternelle pour les deux prochaines vingt-quatre heures. En cas de fièvre, une évaluation clinique et la mise en route éventuelle d'un traitement antibiotique sont recommandées.
Avec cette opération, la réduction du volume de liquide amniotique est obtenue en cas de polyamnie, dans le but de soulager la femme enceinte d'un inconfort intense et/ou d'un essoufflement, ainsi que de réduire le risque de rupture prématurée des membranes et d'apparition prématurée. livraison.
La méthode appliquée est similaire à l’amniocentèse. L'ensemble du processus prend environ 10 à 15 minutes. Pendant ce temps, nous pouvons aspirer jusqu'à 1 500 ml de liquide, tandis qu'une certaine quantité de l'échantillon peut être envoyée pour des tests plus approfondis à un laboratoire cytogénétique spécial.
La ponction polyamniosienne d'évacuation est une méthode invasive et comporte des risques dont le plus fréquent est la fausse couche à 1%. Le risque est moindre lorsque l’opération est effectuée par un médecin correctement formé et certifié.
NIPT
Il s'agit d'une méthode récente permettant de détecter l'ADN fœtal libre dans la circulation maternelle à partir d'un échantillon de sang dès la 10e semaine de grossesse.
A quoi sert le NIPT ?
Sur la base des données actuelles et des limites du test, nous le recommandons principalement aux femmes à risque "intermédiaire", c'est-à-dire dans les cas où l'examen de transparence cervicale a montré un risque de 1:250-1:1000 et tant que la transparence cervicale est dans les limites physiologiques. Dans ces cas, nous utilisons le NIPT parce que nous voulons quelque chose de plus fiable que la transparence cervicale, mais nous ne disposons pas de résultats suffisamment alarmants pour recommander un test invasif (amniocentèse ou CVS). A l’inverse, si la transparence cervicale est pathologique (augmentée), le NIPT n’est pas le test qui vous convient et une amniocentèse ou un prélèvement de trophoblastes sont recommandés.
L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) étend la recommandation relative aux tests chromosomiques à d'autres cas « à haut risque » d'anomalies chromosomiques, qui incluent les femmes de plus de 35 ans ou ayant des antécédents médicaux.
Enfin, le test est également proposé à toute femme enceinte qui souhaite simplement le faire sans appartenir à aucun des groupes ci-dessus.
Comment est-ce possible?
Il s’agit d’une simple prise de sang du bras de la femme, comme n’importe quelle autre prise de sang. Actuellement, il n’existe pas de laboratoire d’analyse d’échantillons en Grèce, c’est pourquoi l’échantillon est emballé et envoyé aux États-Unis.
Quand est-ce que cela arrive?
Idéalement, le meilleur moment pour faire le test est d’environ 11 semaines. A 12 semaines, suivra l'échographie détaillée du premier trimestre avec la mesure de la transparence cervicale et les résultats seront pris en compte. En pratique, cependant, cela peut être pratiqué à n’importe quel âge gestationnel.
Quand attend-on le résultat ?
Les résultats sont généralement disponibles dans les 10 à 14 jours. Il y a environ 5% de chances de ne pas obtenir de résultat. Cela ne signifie pas un résultat positif ou négatif : il s’agit d’un test échoué, principalement en raison d’un faible taux d’ADN fœtal dans le sang maternel. Un nouveau test vous sera proposé gratuitement.
Comment s’exprime le résultat ?
Le résultat est exprimé sous forme de probabilité. Il s'agit d'un test de dépistage (SCREENIN GTEST) et non d'un test de diagnostic. Un résultat à faible risque signifie que le risque d'anomalie chromosomique est inférieur à 1 : 10 000 et qu'en > 99%, le fœtus ne présente pas les anomalies chromosomiques ci-dessus. Un résultat à haut risque signifie que >99% le fœtus aura une trisomie 21, 18 ou 13 et dans ce cas un test invasif sera proposé pour vérifier le résultat.
Quelle est la différence avec l'amniocentèse ?
En Médecine, il existe des tests de diagnostic qui confirmeront ou excluront avec certitude un état pathologique et des tests de dépistage (tests de dépistage en traduction libre) qui évalueront la possibilité ou en d'autres termes le risque de présence d'un état pathologique. Les tests de dépistage peuvent être plus ou moins précis dans leur évaluation. Par exemple, un très bon test de dépistage est le test PAP, qui évaluera essentiellement la possibilité d'un cancer du col de l'utérus. Ceci sera suivi du test de diagnostic, c'est-à-dire une biopsie cervicale et d'autres tests non cliniques.
Quelle est la position du NIPT ?
Être déterminé!
Il s'agit certainement d'un MEILLEUR test de dépistage que la mesure de la transparence cervicale et du PAPPA puisque la sensibilité de la méthode atteint 99% (contre 96%). Par ailleurs, le dépistage concerne les trisomies 18 et 13 (ainsi que la trisomie cervicale) mais aussi 7 plus actuellement et selon les syndromes génétiques de l'entreprise. Mais ce n'est pas un test de diagnostic. Ainsi que la mesure cervicale.
En d'autres termes, si le NIPT donne un risque réduit de syndrome de Down, la probabilité de son existence est minime et si le risque est augmenté, une confirmation est nécessaire par un test de diagnostic, c'est-à-dire une amniocentèse ou un CVS (biopsie des villosités choriales et du placenta).
Dans les pays dotés de systèmes de santé publique organisés, comme par ex. en Grande-Bretagne, les tests de dépistage sont recherchés dans la population générale car ceux-ci détermineront les sous-groupes qui seront soumis aux tests de diagnostic. L'objectif est de reconnaître une situation à temps et de la prévenir dans le respect de la santé publique et au moindre coût possible.
C'est pourquoi le test de dépistage doit être plus simple et moins coûteux que le test de diagnostic. Ce n'est pas le cas - du moins pas encore avec le NIPT, qui nécessite une technologie très avancée et est tout aussi coûteux que l'amniocentèse et le CVS.
La tendance semble être de créer un modèle statistique qui combinera les résultats de l'échographie cervicale avec le NIPT (quand cela deviendra finalement suffisamment moins cher) pour déterminer les quelques femmes qui subiront une amniocentèse ou un CVS.
Le NIPT N'EST PAS UN SUBSTITUT À L'AMNIOTHO
LE TRANSFERT D'AMNIOTRON NE PEUT PAS ETRE EFFECTUÉ DE MANIÈRE INDISCRIMINÉE ET AVEC DES CRITÈRES ASSOULIS CAR IL EST ASSOCIÉ À UN RISQUE FAIBLE MAIS EXISTANT DE FAUSSE COUCHE
FR 
GR 
EN 
AL 
RU 
DE 
BG 
SR 
AR 
ES 
IT 