Русский 
Ελληνικά 
English (UK) 
Shqip 
Deutsch 
Български 
Српски језик 
العربية Доктор АЛЕКСАНДР ТРАЯНО
Доктор Александрос Траянос, обладатель диплома по фетальной медицине (обладатель диплома по фетальной медицине), предоставляет все инвазивные и неинвазивные методы, охватывающие спектр пренатального контроля.
УЗИ
Это УЗИ проводится с 11 недель и 1 дня до 13 недель и шести дней (CRL 45–84 мм). Обычно его проводят трансабдоминально, но в некоторых случаях может потребоваться проведение исследования трансвагинально.
Цели УЗИ
Точный срок беременности определяется: это особенно важно для женщин, которые не могут вспомнить дату последней менструации, имеют нерегулярные менструации или забеременели во время грудного вскармливания или вскоре после прекращения приема противозачаточных таблеток. Измеряем размеры плода и исходя из этого рассчитываем возможную дату родов (40 недель).
Оценка риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий: Каждая женщина должна получить оценку своего индивидуального риска для этой беременности. Это рассчитывается с учетом возраста матери, измерения двух гормонов в ее крови (Papp-a и свободного β-хорионического гонадотропина) и 4 ультразвуковых маркеров, а именно: прозрачности шейки матки (жидкость позади шеи плода ), который является наиболее важным показателем, носовой кости, притока крови к правой стороне сердца плода (у трехстворчатого клапана) и притока крови к венозному протоку плода (небольшой сосуд в печени). Родители будут полностью проинформированы о значимости этого риска и различных вариантах дальнейшего тестирования.
Диагностика многоплодной беременности: Около 21ТП3Т при естественном зачатии и 101ТП3Т при ЭКО приводят к многоплодной беременности. Ультразвук может определить, нормально ли развиваются оба плода и имеют ли дети одну и ту же плаценту, что может привести к проблемам во время беременности. В таких случаях целесообразно более внимательно наблюдать за течением беременности.
Диагностика некоторых серьезных врожденных аномалий: На этом сроке беременности могут быть заметны значительные отклонения, но УЗИ на сроке 20 недель также необходимо.
Диагноз раннего прерывания беременности (регресса): К сожалению, 2% женщин, пришедших на УЗИ шейки матки, обнаружили, что плод умер, часто за несколько недель до этого и без какого-либо предупреждения. Пары получат полную консультацию относительно возможных причин этой проблемы и вариантов дальнейших действий, которые могут потребоваться.
Расчет риска преэклампсии и задержки внутриутробного развития плода: У всех пациенток в конце обследования будет измерен кровоток в маточных артериях матери сонографически с помощью допплерографии. Результат этого обследования может сказать нам, у каких женщин повышен риск развития преэклампсии, особенно до 34 недель, а также какие плоды подвержены риску развития задержки своего развития в третьем триместре.
Расчет риска преждевременных родов: У всех пациенток в конце обследования по желанию будет измерена длина шейки матки трансвагинально. Мы знаем, что во время беременности шейка матки должна быть длинной и закрытой. У женщин, у которых при обследовании обнаружена короткая шейка матки, увеличивается риск преждевременных родов. Лечение в этом случае пропорционально проблеме.
Индивидуальный риск синдрома Дауна
Подавляющее большинство детей нормальные. Однако все женщины, независимо от возраста, имеют небольшой риск родить ребенка с физическими или умственными недостатками. В некоторых случаях аномалия возникает из-за хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна.
Единственный способ точно узнать, есть ли у плода хромосомные аномалии, — это инвазивный диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Однако эти испытания несут в себе риск выведения из строя класса 1%.
Вы и ваш партнер должны решить, достаточно ли высок риск возникновения у плода хромосомных аномалий, чтобы требовать инвазивного тестирования. В качестве рекомендации обычно предлагается инвазивный тест, если риск синдрома Дауна составляет 1 на 300 или выше.
Наиболее точный метод оценки риска развития синдрома Дауна у плода проводится с 11-14-й недели беременности и зависит от следующего:
- Возраст матери
- Количество жидкости за шейкой плода (брачная прозрачность)
- Наличие или отсутствие носовой кости плода.
- Частота сердечных сокращений плода
- Кровоток через трехстворчатый клапан сердца плода
- Кровоток через венозный проток к печени плода
- Наличие или отсутствие каких-либо структурных аномалий.
- Уровень двух гормонов (свободного β-ХГЧ и РАРР-А) в крови матери.
После УЗИ, исходя из всех вышеперечисленных факторов, с вами обсудят предполагаемый риск развития синдрома Дауна. Только вы можете решить, хотите ли вы пройти инвазивный диагностический тест. Независимо от того, решили ли вы пройти инвазивное обследование или нет, в 20 недель рекомендуется провести детальное УЗИ для проверки структурных аномалий плода.
Это развернутое УЗИ на сроке беременности 20-22 недели.
Во время УЗИ мы детально изучаем анатомию и все системы плода, определяем положение плаценты, оцениваем количество околоплодных вод, а также развитие плода, рассчитывая его вес. Особое внимание уделяется мозгу, лицу, позвоночнику, сердцу, желудку, кишечнику, почкам и конечностям. Определение пола возможно после согласия пары.
У женщин с высоким риском преждевременных родов (многоплодная беременность, преждевременные роды в анамнезе, аномалии матки или шейки матки, предшествующие операции) мы также можем выполнить трансвагинальное УЗИ для измерения длины шейки матки.
Если будут обнаружены какие-либо отклонения, значимость результатов будет обсуждена, и родителям будет предоставлена возможность для дальнейшего консультирования.
Дополнительные тесты, включая тест Гармонии или инвазивные тесты, такие как амниоцентез, также могут быть подробно объяснены.
Каковы показания или причины для проведения этого УЗИ?
УЗИ рекомендуется всем будущим мамам.
Это обследование рекомендуется при любой беременности.
Целью данного обследования является:
- обнаружение возможной проблемы в развитии плода.
- подтверждение хорошего состояния плода.
- исследование анатомии третьего триместра ребенка.
- определение риска преждевременных родов.
- определение риска преэклампсии и остаточного физического развития плода.
Проводится с 28-й недели до родов, но обычно на 32-й неделе беременности.
УЗИ развития (допплерография) включает в себя ряд измерений (биометрии) плода, которые позволяют рассчитать его вес. Значения измерений помещаются в программное обеспечение Astraia, которое благодаря своей большой базе данных может дать нам достоверный ответ, развивается ли ребенок согласно другим детям его возраста.
Исследуют кровоток (с помощью цветного допплера) в сосудах пуповины для оценки адекватности плаценты и в сосудах головного мозга для оценки оксигенации головного мозга ребенка.
Измеряется количество околоплодных вод и оцениваются шевеления плода, что дает нам информацию о хорошем состоянии плода. Кроме того, проверяют положение и морфологию плаценты.
Плод – развивающийся организм, и различные патологические состояния могут оказывать неблагоприятное влияние на развитие его жизненно важных органов. По этой причине во время УЗИ развития также проверяется анатомия третьего триместра плода. В частности, череп и головной мозг, хрусталики глаз, небо, губы и профиль лица, позвоночник, шея, грудная клетка и легкие, сердце, брюшная стенка, желудочно-кишечная система, почки плода. . Исследование анатомии 3 триместра проводится путем получения специфических срезов УЗИ, определенных соответствующими протоколами Фонда медицины плода (FMF), которые показали наибольшую чувствительность при выявлении возможных отклонений на этом поздних сроках беременности. .
В тех случаях, когда плод имеет соответствующее положение, его визуализируют методом трехмерного (3D и 4D) УЗИ.
УЗИ развития (допплерография) может сочетаться с кардиотокограммой (биофизический профиль – см. соответствующий раздел). Такое сочетание дает нам дополнительную информацию о состоянии плода и риске внутриутробной смерти.
Время осмотра ~ 30 минут.
ВМЕШАТЕЛЬСТВА
По сути, это биопсия плаценты путем взятия ворсин хориона, то есть ее структурных компонентов. Эмбрион и плацента происходят из одной и той же делящейся клетки — оплодотворенной яйцеклетки, поэтому хромосомы, обнаруженные в клетках плаценты, такие же, как у ребенка.
Когда это происходит?
Это обследование, которое проводится на сроке 11-15 недель.
Как получить трофобласт?
Проводят тщательную антисептику брюшной полости. Тщательно выбирают место входа и вводят местный анестетик (ксилокаин). Затем тонкую иглу вводят через живот матери в матку и плаценту и отбирают образец ворсинок. Положение иглы постоянно контролируется ультразвуком. Процесс занимает несколько минут. Игла не попадает в амниотическую полость и не беспокоит плод. После окончания обследования проверяют сердцебиение плода.
Чего я могу ожидать после получения трофобласта?
В течение первых 2–3 дней вы можете испытывать легкий дискомфорт в животе, например, менструальные боли или небольшое вагинальное кровотечение. Это относительно распространенные симптомы, и в подавляющем большинстве случаев беременность протекает без проблем. Вы можете принять простые обезболивающие, например, парацетамол (Депон). Если вы чувствуете сильную боль, сильное кровотечение или у вас высокая температура, обратитесь за медицинской помощью.
Нужен ли постельный режим?
Обычно мы советуем постельный режим в течение 1 дня и ограничение интенсивных физических нагрузок в течение 2-3 дней.
Нельзя забывать и о профилактическом назначении вместо Dγ-глобулина резус-отрицательным женщинам.
Когда я могу ожидать результатов?
Первые результаты (ПЦР-99%) на синдром Дауна и другие распространенные хромосомные аномалии обычно становятся доступны на следующий день или через день. Последующие результаты (молекулярный кариотип) для более редких хромосомных аномалий будут доступны через 1 неделю. Окончательный результат доступен через 2 недели после окончания культивирования клеточных линий.
Может стоит повторить процедуру?
Примерно в 1/1000 случаев операцию придется повторить, поскольку результаты неубедительны, обычно из-за мозаичности состояния, то есть того, что плацента содержит нормальные и аномальные клетки, иногда в хорошем соотношении. Аномальные клетки не могут быть тканями плода, поскольку природа вовремя изолировала их только в плаценте. В этом редком случае необходимо провести амниоцентез в более поздние сроки, не связанные с риском мозаицизма.
Каковы риски, связанные с приемом трофобласта?
Риск выкидыша из-за извлечения трофобласта составляет около 1/300 и такой же, как риск амниоцентеза через 18 недель. Риск снижается в течение нескольких дней и исчезает после первых пяти дней.
Что такое амниоцентез?
Это инвазивный диагностический тест, включающий анализ клеток, ДНК и метаболитов в жидкости вокруг ребенка (амниотической жидкости). Клетки околоплодных вод в основном происходят из плода, поэтому хромосомы этих клеток такие же, как и у плода.
Как проводится амниоцентез?
Под контролем УЗИ очень тонкую иглу (тоньше той, которую мы используем для извлечения трофобласта) проводят через кожу живота матери и из амниотического мешка вокруг плода забирают 15–20 мл околоплодных вод и отправляют в лабораторию.
Забранные околоплодные воды состоят из мочи плода и поэтому взятое на исследование количество восполняется всего за несколько часов.
Процедура занимает одну минуту, и сразу после этого мы слышим сердцебиение ребенка.
Больно ли амниоцентез?
По свидетельствам женщин, амниоцентез не причиняет боли. Однако небольшой дискомфорт в связи с концепцией давления вполне оправдан. Местный анестетик не используется, поскольку игла амниоцентеза тоньше, чем игла местного анестетика, и действует одну минуту.
Когда и зачем проводят амниоцентез?
Амниоцентез проводят после 15-й недели беременности и до конца беременности. Тем не менее, в идеале рекомендуется период времени между 16-й и 20-й неделями беременности, тогда как для хромосомного контроля в качестве верхнего предела рекомендуется 32-я неделя беременности, поскольку из-за повышенного растворения околоплодных вод после этого этапа вероятность этого становится более вероятной. беременности до того, как у нас нет результата лаборатории.
Подсказки
- Обследование проводится по определенным показаниям, таким как:
- Патологоанатомическое исследование прозрачности шейки матки.
- Патологоанатомическое исследование альфа/тройной тест.
- Подозрительные результаты УЗИ.
- Предыдущая беременность с плодом, страдавшим хромосомной аномалией.
- Перинатальные инфекции (токсоплазмоз, краснуха и др.).
- Родители-носители генетических заболеваний, таких как средиземноморская анемия, фиброзно-кистозная болезнь и др.
- Возраст беременной (после 35 лет).
- По желанию беременной, в связи с излишней тревогой по поводу возможного наличия хромосомных аномалий.
Чего мне следует ожидать после амниоцентеза?
Ожидается, что в первые 24 часа вы почувствуете менструальные боли или даже боли внизу живота. Это нормально, так же как нормально иногда описывать вагинальное кровотечение.
Во многих случаях помогает прием простой и безопасной для беременных таблетки обезболивающего, например парацетамола (Депон).
Острая боль в животе, лихорадка, вагинальное кровотечение или выделение околоплодных вод («отхождение вод») не являются нормой. Во всех этих случаях следует немедленно обратиться за медицинской помощью.
Когда я получу результаты?
Первые результаты хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, обычно доступны через два-три дня (ПЦР). Кариотип плода (посев) и информация о других аномалиях/синдромах/заболеваниях/инфекциях доступны в течение двух недель после сбора околоплодных вод. Как только мы получим результаты, мы немедленно свяжемся с вами.
Каковы риски амниоцентеза?
Риск выкидыша, согласно данным международной литературы, составляет порядка 1/1000. Описан очень небольшой риск заражения матери (1 на 1000), поэтому рекомендуется регистрировать температуру матери в течение следующих двух суток. В случае лихорадки рекомендуется клиническая оценка и возможное начало лечения антибиотиками.
При этой операции объем околоплодных вод уменьшается при полиамнии с целью избавить беременную от сильного дискомфорта и/или одышки, а также снизить риск преждевременного излития околоплодных вод и преждевременных родов.
Применяемый метод аналогичен амниоцентезу. Весь процесс занимает около 10-15 минут. За это время мы можем аспирировать до 1500 мл жидкости, при этом определенное количество образца можно отправить на дальнейшее исследование в специальную цитогенетическую лабораторию.
Эвакуационная полиамниальная пункция является инвазивным методом и сопряжена с рисками, наиболее частым из которых является выкидыш на сроке 11ТП3Т. Риск снижается, если операцию выполняет должным образом обученный и сертифицированный врач.
НИПТ
Это новейший метод, с помощью которого свободная ДНК плода может быть обнаружена в кровотоке матери в образце крови, начиная с 10-й недели беременности.
Какова польза НИПТ?
Основываясь на текущих данных и ограничениях теста, мы рекомендуем его в основном женщинам «промежуточного» риска, т.е. в тех случаях, когда исследование прозрачности шейки матки показало риск 1:250-1:1000 и при условии прозрачности шейки матки. находится в физиологических пределах. В этих случаях мы используем НИПТ, потому что хотим чего-то более надежного, чем прозрачность шейки матки, но у нас нет таких тревожных результатов, чтобы рекомендовать инвазивное тестирование (амниоцентез или CVS). И наоборот, если прозрачность шейки матки патологическая (повышенная), НИПТ не является для вас подходящим тестом, и рекомендуется амниоцентез или извлечение трофобласта.
Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) распространяет рекомендации по хромосомному тестированию на другие случаи «высокого риска» хромосомных аномалий, в том числе женщин старше 35 лет или с предшествующей историей болезни.
Наконец, тест предлагается также любой беременной женщине, которая просто желает его пройти, не относясь ни к одной из вышеперечисленных групп.
Как это возможно?
Это простой анализ крови из руки женщины, как и любой другой анализ крови. В настоящее время в Греции нет лабораторий по тестированию проб, поэтому пробу упаковывают и отправляют в США.
Когда это происходит?
В идеале лучшее время для проведения теста — около 11 недель. На 12 неделе последует развернутое УЗИ первого триместра с измерением прозрачности шейки матки и будут учтены результаты. Однако практически это можно сделать на любом сроке беременности.
Когда мы ожидаем результат?
Результаты обычно доступны в течение 10-14 дней. Вероятность не получить результат составляет около 5%. Это не означает положительный или отрицательный результат: это неудавшийся тест, в основном из-за низкого уровня ДНК плода в материнской крови. Повторное тестирование будет предложено бесплатно.
Как выражается результат?
Результат выражается как вероятность. Это скрининговый тест (SCREENIN GTEST), а не диагностический тест. Результат низкого риска означает, что риск хромосомной аномалии составляет менее 1:10000 и что при >99% плод не имеет вышеуказанных хромосомных аномалий. Результат высокого риска означает, что >99% у плода будет трисомия 21, 18 или 13, и в этом случае для проверки результата будет предложен инвазивный тест.
В чем отличие от амниоцентеза?
В Медицине существуют диагностические тесты, которые с уверенностью подтвердят или исключат 100% патологическое состояние и скрининговые тесты (скрининговые тесты в вольном переводе), которые позволят оценить возможность или другими словами риск наличия патологического состояния. Скрининговые тесты могут быть более или менее точными в своей оценке. Например, очень хорошим скрининговым тестом является ПАП-тест, который позволяет оценить вероятность рака шейки матки. За этим последует диагностический тест, то есть биопсия шейки матки и другие доклинические тесты.
Какова позиция НИПТ?
Быть определенным!
Это определенно ЛУЧШИЙ скрининговый тест, чем измерение прозрачности шейки матки и PAPPA, поскольку чувствительность метода достигает 99% (по сравнению с 96%). Кроме того, в настоящее время скрининг касается трисомий 18 и 13 (а также шейки матки), а также еще 7 и в зависимости от генетических синдромов компании. Но это не диагностический тест. А также измерение шейки матки.
Другими словами, если НИПТ снижает риск синдрома Дауна, вероятность его существования минимальна, а если риск повышен, необходимо подтверждение с помощью диагностического теста, т. е. амниоцентеза или CVS (взятия биопсии ворсин хориона-плаценты).
В странах с организованными системами общественного здравоохранения, таких как, например, в Великобритании скрининговые тесты проводятся среди населения в целом, поскольку они определят подгруппы, которые будут подвергнуты диагностическим тестам. Цель состоит в том, чтобы вовремя распознать ситуацию и предотвратить ее с учетом общественного здравоохранения и минимально возможных затрат.
Вот почему скрининговый тест должен быть проще и дешевле, чем диагностический тест. Это не тот случай – по крайней мере, пока не касается НИПТ, который требует очень высоких технологий и столь же дорог, как амниоцентез и CVS.
Тенденция, судя по всему, заключается в создании статистической модели, которая будет сочетать результаты УЗИ шейки матки с данными НИПТ (когда это в конечном итоге станет достаточно дешевле), чтобы определить тех немногих женщин, которые подвергнутся амниоцентезу или CVS.
НИПТ НЕ ЗАМЕНЯЕТ АМНИОТО
ПЕРЕДАЧА АМНИОТРОНА НЕ МОЖЕТ ОСУЩЕСТВЛЯТЬСЯ БЕЗИЗБИРАТЕЛЬНО И С ОСЛАБЛЕННЫМИ КРИТЕРИЯМИ, ПОТОМУ ЧТО ЭТО СВЯЗАННО С НЕБОЛЬШИМ, НО СУЩЕСТВУЮЩИМ РИском ВЫКИДЫВА.
