DR. ALEXANDER TRAIANO

ZENTRUM FÜR REPRODUKTIVE MEDIZIN UND EMBRYONMEDIZIN
Ziel der vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchung ist die frühzeitige Diagnose und Behandlung pathologischer Zustände, die den normalen Schwangerschaftsverlauf und die Gesundheit von Mutter und Fötus beeinträchtigen können

DR. Alexandros Traianos, Inhaber des Fetal Medicine Diploma (Inhaber des Fetal Medicine Diploma), bietet alle invasiven und nicht-invasiven Methoden an, die das Spektrum der pränatalen Kontrolle abdecken.

Ultraschall

 

 

Dieser Ultraschall wird von 11 Wochen und 1 Tag bis 13 Wochen und sechs Tagen durchgeführt (CRL 45 mm – 84 mm). Die Durchführung erfolgt in der Regel transabdominal, in manchen Fällen kann es jedoch notwendig sein, die Untersuchung transvaginal durchzuführen.

Ziele des Ultraschalls

Es wird das genaue Gestationsalter bestimmt: Dies ist besonders wichtig für Frauen, die sich nicht an das Datum ihrer letzten Periode erinnern können, unregelmäßige Perioden haben oder während des Stillens oder kurz nach Absetzen der Antibabypille schwanger geworden sind. Wir messen die Größe des Fötus und berechnen daraus den möglichen Entbindungstermin (40 Wochen).

Die Einschätzung des Risikos für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien:  Jede Frau sollte eine Einschätzung ihres individuellen Risikos für diese Schwangerschaft einholen. Dies wird berechnet, indem das Alter der Mutter, die Messung von zwei Hormonen in ihrem Blut (Papp-a und freies β-Choriongonadotropin) und vier Ultraschallmarker berücksichtigt werden: die zervikale Transparenz (die Flüssigkeit hinter dem Hals des Fötus). ), dem wichtigsten Indikator, dem Nasenbein, dem Blutfluss zur rechten Seite des Herzens des Fötus (an der Trikuspidalklappe) und dem Blutfluss zum Ductus venosus des Fötus (einem kleinen Gefäß in der Leber). Die Eltern werden umfassend über die Bedeutung dieses Risikos und die verschiedenen Optionen für weitere Tests aufgeklärt.

Diagnose einer Mehrlingsschwangerschaft: Etwa 2% bei natürlichen Konzeptionen und 10% bei IVF-Konzeptionen führen zu einer Mehrlingsschwangerschaft. Durch den Ultraschall kann festgestellt werden, ob sich beide Feten normal entwickeln und ob die Babys die gleiche Plazenta haben, was zu Problemen in der Schwangerschaft führen kann. In solchen Fällen wäre es ratsam, die Schwangerschaft genauer zu überwachen.

Die Diagnose bestimmter schwerwiegender angeborener Anomalien: In diesem Schwangerschaftsalter können erhebliche Auffälligkeiten sichtbar sein, aber auch die Ultraschalluntersuchung nach 20 Wochen ist unerlässlich.

Die Diagnose eines frühen Schwangerschaftsversagens (Regression):  Leider wird bei 2% der Frauen, die sich zur Ultraschalluntersuchung der Gebärmutterhalstransparenz vorstellen, festgestellt, dass der Fötus gestorben ist, oft mehrere Wochen vorher und ohne Vorwarnung. Paare werden umfassend über die möglichen Ursachen dieses Problems und Optionen für die nächsten Schritte, die möglicherweise notwendig sind, beraten.

Berechnung des Risikos einer Präeklampsie und einer intrauterinen fetalen Wachstumsverzögerung: Bei allen Patientinnen wird am Ende der Untersuchung der Blutfluss in den Gebärmutterarterien der Mutter sonographisch mit der Doppler-Untersuchung gemessen. Das Ergebnis dieser Untersuchung kann uns Aufschluss darüber geben, bei welchen Frauen ein erhöhtes Risiko besteht, eine Präeklampsie zu entwickeln, insbesondere vor der 34. Schwangerschaftswoche, und bei welchen Feten das Risiko einer Entwicklungsverzögerung im dritten Trimester besteht.

Berechnung des Frühgeburtsrisikos: Bei allen Patientinnen wird am Ende der Untersuchung auf Wunsch die Länge des Gebärmutterhalses transvaginal gemessen. Wir wissen, dass der Gebärmutterhals während der Schwangerschaft lang und geschlossen sein sollte. Bei Frauen, die während der Untersuchung einen kurzen Gebärmutterhals haben, steigt das Risiko einer Frühgeburt. Die Behandlung ist in diesem Fall proportional zum Problem.

Individuelles Risiko für Down-Syndrom

Die überwiegende Mehrheit der Babys ist normal. Allerdings besteht bei allen Frauen, unabhängig von ihrem Alter, ein geringes Risiko, ein Kind mit einer körperlichen oder geistigen Behinderung zur Welt zu bringen. In einigen Fällen ist die Anomalie auf eine Chromosomenanomalie wie das Down-Syndrom zurückzuführen.

Die einzige Möglichkeit, sicher zu wissen, ob der Fötus eine Chromosomenanomalie aufweist, ist ein invasiver diagnostischer Test wie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese. Diese Tests bergen jedoch das Risiko, die 1%-Klasse auszuschalten.

Es liegt an Ihnen und Ihrem Partner, zu entscheiden, ob das Risiko für Chromosomenanomalien beim Fötus hoch genug ist, um einen invasiven Test zu rechtfertigen. Als Richtlinie wird in der Regel ein invasiver Test angeboten, wenn das Risiko für ein Down-Syndrom 1 zu 300 oder mehr beträgt.

Die genaueste Methode zur Einschätzung des Risikos eines Down-Syndroms beim Fötus wird ab der 11.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und hängt von Folgendem ab:

  • Alter der Mutter
  • Flüssigkeitsmenge hinter dem Hals des Fötus (Hochzeitstransparenz)
  • Vorhandensein oder Fehlen des fetalen Nasenbeins
  • Fetale Herzfrequenz
  • Der Blutfluss durch die Trikuspidalklappe des fetalen Herzens
  • Blutfluss durch den Ductus venosus zur fetalen Leber
  • Vorhandensein oder Fehlen jeglicher struktureller Anomalien
  • Spiegel der beiden Hormone (freies β-hCG und PAPP-A) im Blut der Mutter

 

Nach der Ultraschalluntersuchung wird auf Basis aller oben genannten Faktoren das geschätzte Risiko für ein Down-Syndrom mit Ihnen besprochen. Nur Sie können entscheiden, ob Sie sich einem invasiven Diagnosetest unterziehen möchten. Unabhängig davon, ob Sie sich für eine invasive Untersuchung entschieden haben oder nicht, wird eine analytische Ultraschalluntersuchung nach 20 Wochen empfohlen, um strukturelle Anomalien beim Fötus festzustellen.

 

 

Dies ist ein detaillierter Ultraschall in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche.

Bei der Ultraschalluntersuchung untersuchen wir detailliert die Anatomie und alle Systeme des Fötus, bestimmen die Lage der Plazenta, beurteilen die Menge des Fruchtwassers sowie die Entwicklung des Fötus und berechnen sein Gewicht. Besonderes Augenmerk wird auf Gehirn, Gesicht, Wirbelsäule, Herz, Magen, Darm, Nieren und Gliedmaßen gelegt. Eine Geschlechtsbestimmung ist nach Zustimmung des Paares möglich.

Bei Frauen mit einem hohen Risiko für eine Frühgeburt (Mehrlingsschwangerschaften, Vorgeschichte von Frühgeburten, Anomalien der Gebärmutter oder des Gebärmutterhalses, frühere Operationen) können wir auch eine transvaginale Ultraschalluntersuchung durchführen, um die Länge des Gebärmutterhalses zu messen.

Sollten Auffälligkeiten festgestellt werden, wird die Bedeutung der Befunde besprochen und den Eltern die Möglichkeit zur weiteren Beratung gegeben.

Auch weitere Tests wie der Harmony-Test oder invasive Tests wie die Amniozentese können ausführlich erläutert werden.

Was sind die Indikationen bzw. Gründe für diesen Ultraschall?

Ultraschall wird allen werdenden Müttern empfohlen.

 

Es handelt sich um eine Untersuchung, die bei allen Schwangerschaften empfohlen wird.

Der Zweck dieser Prüfung ist:

  • die Erkennung eines möglichen Problems in der Entwicklung des Fötus.
  • die Bestätigung des guten Zustands des Fötus.
  • die Untersuchung der Anatomie des dritten Trimesters des Kindes.
  • die Bestimmung des Risikos einer Frühgeburt.
  • die Bestimmung des Risikos einer Präeklampsie und der verbleibenden körperlichen Entwicklung des Fötus.

Sie wird ab der 28. Woche bis zur Entbindung durchgeführt, meist jedoch in der 32. Schwangerschaftswoche.

Der Entwicklungsultraschall (Doppler) umfasst eine Reihe von Messungen (Biometrie) des Fötus, die es uns ermöglichen, sein Gewicht zu berechnen. Die Werte der Messungen werden in die Astraia-Software eingegeben, die uns mit ihrer großen Datenbank eine gültige Antwort geben kann, wenn sich das Kind im Vergleich zu anderen Kindern seines Alters entwickelt.

Der Blutfluss wird (mit Farbdoppler) in den Gefäßen der Nabelschnur untersucht, um die Eignung der Plazenta zu beurteilen, und in den Hirngefäßen, um die Sauerstoffversorgung des Gehirns des Kindes zu beurteilen.

Dabei wird die Menge des Fruchtwassers gemessen und die Bewegungen des Fötus beurteilt, die uns Aufschluss über den guten Zustand des Fötus geben. Darüber hinaus wird die Lage und Morphologie der Plazenta überprüft.

Der Fötus ist ein sich entwickelnder Organismus und verschiedene pathologische Zustände können sich negativ auf die Entwicklung seiner lebenswichtigen Organe auswirken. Aus diesem Grund wird bei der Entwicklungsultraschalluntersuchung auch die Anatomie des dritten Trimesters des Fötus überprüft. Insbesondere der Schädel und das Gehirn, die Augenlinsen, der Gaumen, die Lippen und das Gesichtsprofil, die Wirbelsäule, der Hals, die Brust und die Lunge, das Herz, die Bauchdecke, das Magen-Darm-System und die fetalen Nieren . Die Untersuchung der Anatomie des 3. Trimesters erfolgt durch die Erstellung spezifischer Ultraschallschnitte gemäß den entsprechenden Protokollen der Fetal Medicine Foundation (FMF), die nachweislich die höchste Empfindlichkeit bei der Erkennung möglicher Anomalien in diesem fortgeschrittenen Schwangerschaftsalter aufweisen .

In Fällen, in denen der Fötus die richtige Position hat, wird er mit der dreidimensionalen (3D- und 4D-)Ultraschallmethode sichtbar gemacht.

Entwicklungsultraschall (Doppler) kann mit einem Kardiotokogramm (biophysikalisches Profil – siehe entsprechenden Abschnitt) kombiniert werden. Diese Kombination bietet uns zusätzliche Informationen über den Zustand des Fötus und das Risiko eines intrauterinen Todes.

Prüfungszeit ~ 30 Minuten.

ULTRASCHALL

INTERVENTIONEN

Es handelt sich im Wesentlichen um eine Plazentabiopsie durch Entnahme der Chorionzotten, also ihrer Strukturbestandteile. Der Embryo und die Plazenta stammen aus derselben sich teilenden Zelle, der befruchteten Eizelle, sodass die Chromosomen in den Zellen der Plazenta mit denen des Babys identisch sind.

Wann passiert es?

Es handelt sich um eine Untersuchung, die in der 11. bis 15. Woche durchgeführt wird.

Wie bekomme ich Trophoblasten?

Es wird eine gründliche Antiseptik des Abdomens durchgeführt. Die Eintrittsstelle wird sorgfältig ausgewählt und es wird ein Lokalanästhetikum (Xylocain) verabreicht. Anschließend wird eine feine Nadel durch den Bauch der Mutter in die Gebärmutter und die Plazenta eingeführt und eine Probe der Zotten abgesaugt. Die Position der Nadel wird kontinuierlich per Ultraschall kontrolliert. Der Vorgang dauert einige Minuten. Die Nadel dringt nicht in die Fruchthöhle ein und stört den Fötus nicht. Nach Abschluss der Untersuchung wird der fetale Herzschlag überprüft.

Was kann ich nach Erhalt von Trophoblast erwarten?

In den ersten 2-3 Tagen kann es zu leichten Bauchbeschwerden wie Regelschmerzen oder leichten Vaginalblutungen kommen. Dies sind relativ häufige Symptome und in den allermeisten Fällen verläuft die Schwangerschaft problemlos. Sie können einfache Schmerzmittel wie Paracetamol (Depon) einnehmen. Wenn Sie starke Schmerzen verspüren, starke Blutungen haben oder hohes Fieber entwickeln, suchen Sie ärztlichen Rat auf.

Ist Bettruhe notwendig?

Wir empfehlen in der Regel Bettruhe für einen Tag und eine Einschränkung intensiver körperlicher Aktivitäten für zwei bis drei Tage.

Nicht zu vergessen ist die prophylaktische Gabe von Dγ-Globulin bei Rhesus-negativen Frauen.

Wann kann ich mit den Ergebnissen rechnen?

Die ersten Ergebnisse (PCR-99%) zum Down-Syndrom und anderen häufigen Chromosomenanomalien liegen in der Regel am nächsten oder übernächsten Tag vor. Nachfolgende Ergebnisse (molekularer Karyotyp) für seltenere Chromosomenanomalien liegen innerhalb einer Woche vor. Das Endergebnis liegt 2 Wochen nach Ende der Kultivierung der Zelllinien vor.

Muss der Vorgang möglicherweise wiederholt werden?

In etwa 1/1000 Fällen muss die Operation wiederholt werden, da die Ergebnisse nicht eindeutig sind, was in der Regel auf einen Mosaikzustand der Erkrankung zurückzuführen ist, d. h., dass die Plazenta normale und abnormale Zellen beherbergt, manchmal in gutem Verhältnis. Abnormale Zellen sind möglicherweise keine fötalen Gewebe, da die Natur sie rechtzeitig allein in der Plazenta isoliert hat. In diesem seltenen Fall ist eine spätere Amniozentese erforderlich, bei der kein Mosaikrisiko besteht.

Welche Risiken sind mit der Einnahme von Trophoblast verbunden?

Das Risiko einer Fehlgeburt aufgrund der Trophoblastentnahme liegt bei etwa 1/300 und entspricht dem Risiko einer Amniozentese nach 18 Wochen. Das Risiko lässt im Laufe der Tage nach und verschwindet nach den ersten fünf Tagen.

 

Was ist Amniozentese?

Es handelt sich um einen invasiven Diagnosetest, bei dem Zellen, DNA und Metaboliten in der Flüssigkeit um das Baby (Fruchtwasser) analysiert werden. Fruchtwasserzellen stammen hauptsächlich vom Fötus und daher sind die Chromosomen dieser Zellen mit denen des Fötus identisch.

Wie wird eine Amniozentese durchgeführt?

Unter Ultraschallkontrolle wird eine sehr feine Nadel (dünner als die, die wir zur Trophoblastenentnahme verwenden) durch die Bauchhaut der Mutter geführt und 15 – 20 ml Fruchtwasser aus der Fruchtblase um den Fötus entnommen und an das Labor geschickt.

Das entnommene Fruchtwasser besteht aus fötalem Urin und daher ist die zur Untersuchung entnommene Menge innerhalb weniger Stunden wieder aufgefüllt.

Der Eingriff dauert eine Minute und wir hören gleich danach den Herzschlag des Babys.

Tut eine Amniozentese weh?

Den Aussagen von Frauen zufolge tut die Amniozentese nicht weh. Ein leichtes Unbehagen gegenüber dem Begriff Druck ist jedoch berechtigt. Es wird kein Lokalanästhetikum verwendet, da die Amniozentesenadel dünner als die eines Lokalanästhetikums ist und eine Minute lang hält

Wann und warum wird eine Amniozentese durchgeführt?

Die Amniozentese wird ab der 15. Schwangerschaftswoche und bis zum Ende der Schwangerschaft durchgeführt. Dennoch empfiehlt sich idealerweise der Zeitraum zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche, während als Obergrenze für die Chromosomenuntersuchung die 32. Schwangerschaftswoche empfohlen wird, da diese aufgrund der vermehrten Auflösung des Fruchtwassers ab diesem Zeitpunkt wahrscheinlicher wird Von der Schwangerschaft bis zur Geburt liegt uns kein Laborbefund vor.

Hinweise

  • Die Untersuchung erfolgt nach konkreten Indikationen, wie zum Beispiel:
  • Pathologische Untersuchung der zervikalen Transparenz.
  • Pathologische Untersuchung Alpha-/Triple-Test.
  • Verdächtige Ultraschallbefunde.
  • Frühere Schwangerschaft mit einem Fötus, der an einer Chromosomenanomalie litt.
  • Perinatale Infektion (Toxoplasmose, Röteln usw.).
  • Eltern sind Träger genetischer Krankheiten wie Mittelmeeranämie, fibrozystischer Erkrankung usw.
  • Alter der schwangeren Frau (nach 35 Jahren).
  • Auf Wunsch der schwangeren Frau, aufgrund übermäßiger Angst vor dem möglichen Vorliegen von Chromosomenanomalien.


Was kann ich nach einer Amniozentese erwarten?

Es ist zu erwarten, dass Sie in den ersten 24 Stunden Regelschmerzen oder sogar Schmerzen im Unterbauch verspüren. Es ist normal, genauso wie es auch normal ist, manchmal vaginale Blutungen zu beschreiben.

Oft hilft die Einnahme einer einfachen und schwangerschaftssicheren Schmerztablette wie Paracetamol (Depon).

Es ist nicht normal, starke Bauchschmerzen, Fieber, Vaginalblutungen oder Fruchtwasserausfluss („Wasserblasen“) zu haben. In all diesen Fällen sollten Sie umgehend ärztlichen Rat einholen.

Wann erhalte ich die Ergebnisse?

Erste Ergebnisse zu Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom liegen in der Regel innerhalb von zwei bis drei Tagen vor (PCR). Der fetale Karyotyp (Kultur) und Informationen zu anderen Anomalien/Syndromen/Erkrankungen/Infektionen sind innerhalb von zwei Wochen nach der Fruchtwasserentnahme verfügbar. Sobald uns die Ergebnisse vorliegen, werden wir Sie umgehend kontaktieren.

Welche Risiken birgt eine Amniozentese?

Das in der internationalen Literatur beschriebene Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 1/1000. Es wird ein sehr geringes Risiko einer mütterlichen Infektion beschrieben (1 von 1000) und daher wird empfohlen, die mütterliche Temperatur für die nächsten zwei bis vierundzwanzig Stunden aufzuzeichnen. Bei Fieber wird eine klinische Beurteilung und ggf. die Einleitung einer Antibiotikabehandlung empfohlen.

Bei dieser Operation wird bei Polyamnie die Fruchtwassermenge reduziert, mit dem Ziel, die Schwangere von starken Beschwerden und/oder Atemnot zu befreien und das Risiko eines vorzeitigen Blasensprungs und einer Frühgeburt zu verringern.

Die angewandte Methode ähnelt der Amniozentese. Der gesamte Vorgang dauert etwa 10-15 Minuten. In dieser Zeit können wir bis zu 1500 ml Flüssigkeit absaugen, während eine bestimmte Menge der Probe zur weiteren Untersuchung an ein spezielles zytogenetisches Labor geschickt werden kann.

Die Evakuierungs-Polyamnionpunktion ist eine invasive Methode und birgt Risiken, von denen das häufigste eine Fehlgeburt bei 1% ist. Das Risiko ist geringer, wenn die Operation von einem entsprechend ausgebildeten und zertifizierten Arzt durchgeführt wird.

INTERVENTIONEN

NIPT

 

Hierbei handelt es sich um eine neuere Methode, mit der ab der 10. Schwangerschaftswoche in einer Blutprobe freie fetale DNA im Kreislauf der Mutter nachgewiesen werden kann.

Wozu dient NIPT?

Basierend auf den aktuellen Daten und den Einschränkungen des Tests empfehlen wir ihn vor allem Frauen mit „mittlerem“ Risiko, d liegt innerhalb physiologischer Grenzen. In diesen Fällen verwenden wir NIPT, weil wir etwas Verlässlicheres als die Transparenz des Gebärmutterhalses wollen, aber keine so alarmierenden Ergebnisse haben, dass wir invasive Tests (Amniozentese oder CVS) empfehlen würden. Wenn umgekehrt die zervikale Transparenz pathologisch (erhöht) ist, ist NIPT nicht der richtige Test für Sie und es wird eine Amniozentese oder Trophoblastentnahme empfohlen.

Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) weitet die Empfehlung für Chromosomentests auf andere „Hochrisiko“-Fälle für Chromosomenanomalien aus, darunter Frauen, die älter als 35 Jahre sind oder eine Vorgeschichte haben.

Schließlich wird der Test auch allen schwangeren Frauen angeboten, die ihn einfach machen möchten, ohne einer der oben genannten Gruppen anzugehören.

Wie ist es möglich?

Es handelt sich um eine einfache Blutuntersuchung am Arm der Frau, wie bei jeder anderen Blutuntersuchung auch. Derzeit gibt es in Griechenland keine Probentestlabore, daher wird die Probe verpackt und in die USA geschickt.

Wann passiert es?

Idealerweise ist der beste Zeitpunkt für die Durchführung des Tests etwa 11 Wochen. In der 12. Woche folgt die ausführliche Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters mit Messung der Zervixtransparenz und Berücksichtigung der Ergebnisse. Praktischerweise ist dies jedoch in jedem Schwangerschaftsalter möglich.

Wann erwarten wir das Ergebnis?

Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 10–14 Tagen vor. Die Wahrscheinlichkeit, dass kein Ergebnis erzielt wird, liegt bei etwa 5%. Dies bedeutet kein positives oder negatives Ergebnis: Es handelt sich um einen fehlgeschlagenen Test, der hauptsächlich auf einen niedrigen Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut zurückzuführen ist. Ein Wiederholungstest wird kostenlos angeboten.

Wie äußert sich das Ergebnis?

Das Ergebnis wird als Wahrscheinlichkeit ausgedrückt. Es handelt sich um einen Screening-Test (SCREENIN GTEST) und nicht um einen diagnostischen Test. Ein niedriges Risikoergebnis bedeutet, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie weniger als 1:10.000 beträgt und dass der Fötus bei >99% keine der oben genannten Chromosomenanomalien aufweist. Ein Ergebnis mit hohem Risiko bedeutet, dass der Fötus >99% eine Trisomie 21, 18 oder 13 hat. In diesem Fall wird ein invasiver Test angeboten, um das Ergebnis zu überprüfen.

Was ist der Unterschied zur Amniozentese?

In der Medizin gibt es diagnostische Tests, die einen pathologischen Zustand mit Sicherheit bestätigen oder ausschließen, und Screening-Tests (Screening-Tests in freier Übersetzung), die die Möglichkeit oder mit anderen Worten das Risiko des Vorliegens eines pathologischen Zustands beurteilen. Screening-Tests können in ihrer Beurteilung mehr oder weniger genau sein. Ein sehr guter Screening-Test ist beispielsweise der PAP-Test, der im Wesentlichen die Möglichkeit von Gebärmutterhalskrebs beurteilt. Darauf folgt der diagnostische Test, d. h. eine Zervixbiopsie und andere nichtklinische Tests.

Wie steht es mit NIPT?

Bestimmt werden!

Es ist sicherlich ein BESSERer Screening-Test als die Messung der Zervixtransparenz und des PAPPA, da die Empfindlichkeit der Methode 99% (gegenüber 96%) erreicht. Darüber hinaus betrifft das Screening die Trisomien 18 und 13 (sowie die Zervix), derzeit aber auch 7 weitere, je nach Betrieb genetische Syndrome. Es handelt sich jedoch nicht um einen diagnostischen Test. Sowie die Zervixmessung.

Mit anderen Worten: Wenn NIPT ein verringertes Risiko für das Down-Syndrom mit sich bringt, ist die Wahrscheinlichkeit seiner Existenz minimal und wenn das Risiko erhöht ist, ist eine Bestätigung durch einen diagnostischen Test erforderlich, d. h. Amniozentese oder CVS (Entnahme einer Chorionzotten-Plazenta-Biopsie).

In Ländern mit organisierten öffentlichen Gesundheitssystemen wie z.B. In Großbritannien werden Screening-Tests in der Allgemeinbevölkerung angestrebt, da diese die Untergruppen bestimmen, die den diagnostischen Tests unterzogen werden. Der Zweck besteht darin, eine Situation rechtzeitig zu erkennen und sie im Hinblick auf die öffentliche Gesundheit und mit möglichst geringen Kosten zu verhindern.

Deshalb muss der Screening-Test einfacher und kostengünstiger sein als der Diagnosetest. Dies ist nicht der Fall – zumindest noch nicht bei NIPT, das sehr hohe Technologie erfordert und genauso teuer ist wie Amniozentese und CVS.

Der Trend scheint darin zu bestehen, ein statistisches Modell zu erstellen, das Ultraschallbefunde des Gebärmutterhalses mit NIPT (sobald es irgendwann billiger genug wird) kombiniert, um die wenigen Frauen zu ermitteln, die sich einer Amniozentese oder CVS unterziehen.

NIPT IST KEIN ERSATZ FÜR AMNIOTHO

Die AMNIOTRON-ÜBERTRAGUNG KANN NICHT wahllos und mit gelockerten Kriterien durchgeführt werden, da sie mit einem kleinen, aber bestehenden Risiko einer Fehlgeburt verbunden ist

NIPT

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