Dr. Alexandros Traianos, носилац дипломе о феталној медицини (носилац дипломе о феталној медицини) пружа све инвазивне и неинвазивне методе које покривају спектар пренаталне контроле.
ултразвук
Овај ултразвук се ради од 11 недеља и 1 дан до 13 недеља и шест дана (ЦРЛ 45мм – 84мм). Обично се ради трансабдоминално, али у неким случајевима може бити потребно да се преглед обави трансвагинално.
Голови ултразвука
Одређује се тачна гестацијска старост: Ово је посебно важно за жене које не могу да се сете датума последње менструације, имају нередовне менструације или које су затруднеле током дојења или убрзо након што су престале да узимају контрацепцијске пилуле. Меримо величину фетуса и на основу тога израчунавамо могући датум порођаја (40 недеља).
Процена ризика од Дауновог синдрома и других хромозомских абнормалности: Свака жена треба да добије процену свог индивидуалног ризика за ову трудноћу. Ово се израчунава узимајући у обзир старост мајке, мерење два хормона у њеној крви (Папп-а и слободни β-хорионски гонадотропин) и 4 ултразвучна маркера, а то су: провидност грлића материце (течност иза врата фетуса). ) који је и најважнији индикатор, носна кост, проток крви у десној страни срца фетуса (код трикуспидалног залиска) и проток крви у фетусов дуцтус веносус (мали суд у његовој јетри). Родитељи ће бити у потпуности обавештени о значају овог ризика и разним опцијама за даље тестирање.
Дијагноза вишеструке трудноће: Око 21ТП3Т природних зачећа и 101ТП3Т ИВФ зачећа резултирају вишеструком трудноћом. Ултразвуком се може утврдити да ли се оба фетуса нормално развијају и да ли бебе деле исту плаценту, што може довести до проблема у трудноћи. У таквим случајевима било би препоручљиво пажљивије пратити трудноћу.
Дијагноза одређених великих урођених аномалија: Значајне абнормалности могу бити видљиве у овом гестацијском добу, али ултразвук од 20 недеља је такође неопходан.
Дијагноза раног неуспеха трудноће (регресија): Нажалост, код 21ТП3Т жена које су се пријавиле на ултразвук цервикалне транслуценције откривено је да је фетус умро, често неколико недеља пре и без икаквог упозорења. Парови ће добити потпуно саветовање о могућим узроцима овог проблема и опцијама за следеће кораке који могу бити неопходни.
Прорачун ризика од прееклампсије и интраутериног застоја у расту фетуса: Код свих пацијентица, на крају прегледа, ултразвучно ће се мерити проток крви у утералним артеријама мајке уз доплер преглед. Резултат овог прегледа може да нам каже које жене су у повећаном ризику од развоја прееклампсије посебно пре 34. недеље, као и код којих фетуса постоји ризик од кашњења у развоју у трећем триместру.
Прорачун ризика превременог порођаја: Код свих пацијентица на крају прегледа, ако желе, трансвагинално ће се мерити дужина грлића материце. Знамо да током трудноће грлић материце треба да буде дугачак и затворен. Жене које током прегледа имају кратак грлић материце повећава се ризик од превременог порођаја. Лечење у овом случају је пропорционално проблему.
Индивидуални ризик за Даунов синдром
Велика већина беба је нормална. Међутим, све жене, без обзира на године, имају мали ризик да роде дете са физичким или менталним инвалидитетом. У неким случајевима абнормалност је последица хромозомске абнормалности као што је Даунов синдром.
Једини начин да се са сигурношћу сазна да ли фетус има хромозомску абнормалност је инвазивни дијагностички тест, као што је узорковање хорионских ресица (ЦВС) или амниоцентеза. Међутим, ови тестови носе ризик од избацивања класе 11ТП3Т.
На вама и вашем партнеру је да одлучите да ли је ризик да фетус има хромозомске абнормалности довољно висок да оправда инвазивно тестирање. Као смерница, инвазивни тест се обично нуди ако је ризик од Дауновог синдрома 1 од 300 или већи.
Најтачнији метод за процену ризика да фетус има Даунов синдром спроводи се од 11. до 14. недеље трудноће и зависи од следећег:
- Старост мајке
- Количина течности иза врата фетуса (брачна транспарентност)
- Присуство или одсуство феталне носне кости
- Откуцаји срца фетуса
- Проток крви кроз трикуспидални вентил срца фетуса
- Проток крви кроз дуцтус веносус до феталне јетре
- Присуство или одсуство било каквих структурних абнормалности
- Ниво два хормона (слободни β-хЦГ и ПАПП-А) у крви мајке
Након ултразвука, на основу свих горе наведених фактора, са вама ће се разговарати о процењеном ризику од Дауновог синдрома. Само ви можете одлучити да ли желите да се подвргнете инвазивном дијагностичком тесту. Без обзира да ли сте се одлучили за инвазивни преглед или не, препоручује се аналитички ултразвук у 20. недељи како би се провериле структурне абнормалности у фетусу.
Ово је детаљан ултразвук у 20-22 недеље трудноће.
Током ултразвука детаљно испитујемо анатомију и све системе фетуса, утврђујемо положај постељице, процењујемо количину плодове воде као и развој плода, рачунајући његову тежину. Посебна пажња се поклања мозгу, лицу, кичми, срцу, стомаку, цревима, бубрезима и удовима. Одређивање пола могуће је након пристанка пара.
Код жена са високим ризиком од превременог порођаја (вишеструке трудноће, историја превременог порођаја, абнормалности материце или грлића материце, претходна операција) можемо да урадимо и трансвагинални ултразвук за мерење дужине грлића материце.
Уколико се открију било какве абнормалности, разговараће се о значају налаза и родитељима ће бити дата могућност даљег саветовања.
Даљи тестови, укључујући Хармони тест или инвазивне тестове као што је амниоцентеза, такође се могу детаљно објаснити.
Које су индикације или разлози за овај ултразвук?
Ултразвук се препоручује свим будућим мајкама.
То је преглед који се препоручује у свим трудноћама.
Сврха овог прегледа је:
- откривање могућег проблема у развоју фетуса.
- потврда доброг стања фетуса.
- преглед анатомије трећег триместра детета.
- утврђивање ризика од превременог порођаја.
- одређивање ризика од прееклампсије и резидуалног физичког развоја фетуса.
Изводи се од 28. недеље до порођаја, али обично у 32. недељи трудноће.
Развојни ултразвук (доплер) обухвата низ мерења (биометрије) фетуса који нам омогућавају да израчунамо његову тежину. Вредности мерења смештене су у софтвер Астраиа, који са својом великом базом података може да нам да валидан одговор да ли се дете развија према другој деци његовог узраста.
Испитује се проток крви (колор доплером) у судовима пупчане врпце да би се проценила адекватност плаценте и у церебралним судовима да би се проценила оксигенација мозга детета.
Мери се количина амнионске течности и процењују покрети плода који нам дају информацију о добром стању плода. Поред тога, проверава се положај и морфологија постељице.
Фетус је организам у развоју и различита патолошка стања могу негативно утицати на развој његових виталних органа. Из тог разлога, током развојног ултразвука, проверава се и анатомија трећег триместра фетуса. Конкретно, лобања и мозак, сочива очију, непце, усне и профил лица, кичма, врат, грудни кош и плућа, срце, трбушни зид, гастроинтестинални систем, бубрези фетуса . Испитивање анатомије 3. тромесечја врши се добијањем специфичних ултразвучних пресека, утврђених одговарајућим протоколима Фондације за феталну медицину (ФМФ), за које се показало да показују највећу осетљивост у откривању могућих абнормалности у овом поодмаклом добу трудноће. .
У случајевима када фетус има одговарајући положај, визуелизује се тродимензионалном (3Д и 4Д) ултразвучном методом.
Развојни ултразвук (доплер) се може комбиновати са кардиотокограмом (биофизички профил - видети одговарајући одељак). Ова комбинација нам нуди додатне информације о стању фетуса и ризику од интраутерине смрти.
Време прегледа ~ 30 минута.
ИНТЕРВЕНЦИЈЕ
То је у суштини биопсија плаценте узимањем хорионских ресица, односно њених структурних компоненти. Ембрион и плацента потичу из исте ћелије која се дели, оплођеног јајета, тако да су хромозоми који се налазе у ћелијама плаценте исти као и бебе.
када се то деси?
То је преглед који се ради у 11-15 недеља.
Како добити Трофобласт?
Изводи се темељна антисепса абдомена. Место уласка се пажљиво бира и даје се локални анестетик (ксилокаин). Затим се танка игла провлачи кроз стомак мајке у материцу и плаценту и аспирира се узорак ресица. Положај игле је континуирано контролисан ултразвуком. Процес траје неколико минута. Игла не улази у амнионску шупљину и не омета фетус. Након завршетка прегледа, проверава се откуцај срца фетуса.
Шта могу очекивати након пријема трофобласта?
Прва 2-3 дана можете осетити благу нелагодност у стомаку, као што је бол у менструацији или мало вагинално крварење. Ово су релативно чести симптоми и у великој већини случајева трудноћа се наставља без проблема. Можете узети једноставне лекове против болова као што је парацетамол (Депон). Ако осећате јак бол, имате обилно крварење или имате високу температуру, потражите савет лекара.
Да ли је одмор у кревету неопходан?
Обично саветујемо одмор у кревету 1 дан и ограничење интензивних физичких активности на 2-3 дана.
Не смемо заборавити профилактичку примену уместо Д γ глобулина код Рх негативних жена.
Када могу очекивати резултате?
Први резултати (ПЦР-991ТП3Т) за Даунов синдром и друге уобичајене хромозомске абнормалности обично су доступни следећег дана или дан после. Накнадни резултати (молекуларни кариотип) за ређе хромозомске абнормалности доступни су за 1 недељу. Коначни резултат је доступан 2 недеље након завршетка култивације ћелијских линија.
Да ли је потребно поновити процес?
У око 1/1000 случајева, операција ће морати да се понови јер су резултати неубедљиви, обично због мозаичности стања, односно у коме плацента садржи нормалне и абнормалне ћелије, понекад у доброј пропорцији. Абнормалне ћелије можда нису фетална ткива јер их је природа на време изоловала само у плаценти. У овом ретком случају, потребно је извршити амниоцентезу у каснијем периоду који не укључује ризик од мозаицизма.
Који су ризици повезани са узимањем трофобласта?
Ризик од побачаја због узимања трофобласта је око 1/300 и исти је као ризик од амниоцентезе након 18 недеља. Ризик се смањује током дана и нестаје након првих пет дана.
Шта је амниоцентеза?
То је инвазивни дијагностички тест и укључује анализу ћелија, ДНК и метаболита у течности око бебе (амнионска течност). Ћелије амнионске течности углавном потичу од фетуса, тако да су хромозоми ових ћелија исти као и хромозоми фетуса.
Како се изводи амниоцентеза?
Под контролом ултразвука, врло танка игла (тања од оне коју користимо за вађење трофобласта) провлачи се кроз кожу мајчиног стомака и из амнионске кесе око фетуса узима се 15 – 20 мл амнионске течности и шаље у лабораторију.
Узета амнионска течност се састоји од феталног урина и стога се количина узета за преглед допуњава за само неколико сати.
Процедура траје један минут и одмах након тога чујемо откуцаје бебиног срца.
Да ли амниоцентеза боли?
Према сведочењима жена, амниоцентеза не боли. Међутим, мала нелагодност због концепта притиска је оправдана. Локални анестетик се не користи, јер је игла за амниоцентезу тања од игле локалног анестетика и траје један минут
Када и зашто се ради амниоцентеза?
Амниоцентеза се ради после 15. недеље трудноће и до краја трудноће. Ипак, идеално се препоручује временски период између 16. и 20. недеље трудноће, док се за хромозомску контролу препоручује 32. недеља трудноће као горња граница, јер због повећаног растварања амнионске течности постаје вероватнија након ове фазе. трудноће да немамо налаз из лабораторије.
Трагови
- Преглед се спроводи након специфичних индикација, као што су:
- Патолошки преглед провидности грлића материце.
- Патолошки преглед алфа/троструки тест.
- Сумњиви налази ултразвука.
- Претходна трудноћа са фетусом који је патио од хромозомске абнормалности.
- Перинатална инфекција (токсоплазмоза, рубеола, итд.).
- Родитељи носиоци генетских болести, попут медитеранске анемије, фиброцистичне болести итд.
- Старост труднице (након 35 година).
- На захтев труднице, због превелике узнемирености о могућем постојању хромозомских абнормалности.
Шта да очекујем након амниоцентезе?
Очекује се да ћете у прва 24 сата осетити болове у менструацији или чак болове у доњем делу стомака. То је нормално, као што је такође нормално понекад описати вагинално крварење.
Много пута помаже узимање једноставне таблете против болова безбедне за трудноћу као што је парацетамол (Депон).
Није нормално имати оштар бол у стомаку, грозницу, вагинално крварење или испуштање амнионске течности („разбијање воде“). У свим овим случајевима треба хитно потражити савет лекара.
Када ћу добити резултате?
Први резултати за хромозомске абнормалности као што је Даунов синдром обично су доступни за два до три дана (ПЦР). Кариотип (култура) фетуса и информације о другим абнормалностима/синдромима/болестима/инфекцијама доступни су у року од две недеље од сакупљања амнионске течности. Чим добијемо резултате, одмах ћемо вас контактирати.
Који су ризици амниоцентезе?
Ризик од побачаја, како је описано у међународној литератури, је реда величине 1/1000. Описан је веома мали ризик од инфекције мајке (1 на 1000) и стога се препоручује да се температура мајке бележи у наредна два двадесет четири сата. У случају повишене телесне температуре препоручује се клиничка процена и могуће започињање терапије антибиотицима.
Овом операцијом постиже се смањење запремине плодове воде у случајевима полиамније, са циљем ослобађања труднице од интензивне нелагодности и/или отежаног дисања, као и смањења ризика од превременог пуцања плодних овојница и превременог испорука.
Метода која се примењује је слична амниоцентези. Цео процес траје око 10-15 минута. За то време можемо да аспирирамо до 1500мл течности, док се одређена количина узорка може послати на даље испитивање у посебну цитогенетску лабораторију.
Евакуациона полиамниона пункција је инвазивна метода и укључује ризике, од којих је најчешћи побачај на 11ТП3Т. Ризик је мањи када операцију изводи прописно обучен и сертификован лекар.
НИПТ
Ово је новија метода којом се слободна фетална ДНК може открити у циркулацији мајке у узорку крви од 10. недеље трудноће.
Која је корист од НИПТ-а?
На основу тренутних података и ограничења теста, препоручујемо га углавном женама „средњег“ ризика, односно у случајевима када је преглед цервикалне транспарентности показао ризик од 1:250-1:1000 и све док је провидност грлића материце у физиолошким границама. У овим случајевима користимо НИПТ јер желимо нешто поузданије од транспарентности грлића материце, али немамо тако алармантне налазе да бисмо препоручили инвазивно тестирање (амниоцентеза или ЦВС). Насупрот томе, ако је цервикална транспарентност патолошка (повећана), НИПТ није прави тест за вас и препоручује се амниоцентеза или узимање трофобласта.
Амерички колеџ акушера и гинеколога (АЦОГ) проширује препоруку за хромозомско тестирање на друге случајеве "високог ризика" за хромозомске абнормалности, што укључује жене старије од 35 година или са претходном медицинском историјом.
Коначно, тест се нуди и свакој трудници која једноставно жели да га уради, а да не припада ниједној од горе наведених група.
Како је могуће?
То је једноставан тест крви женине руке, као и сваки други тест крви. Тренутно у Грчкој не постоје лабораторије за испитивање узорака, па се узорак пакује и шаље у САД.
када се то деси?
Идеално време за тестирање је око 11 недеља. У 12 недеља следи детаљан ултразвук првог тромесечја са мерењем провидности грлића материце и резултати ће бити узети у обзир. Практично, међутим, то се може урадити у било којој гестационој доби.
Када очекујемо резултат?
Резултати су обично доступни у року од 10-14 дана. Постоји око 51ТП3Т шансе да не добијете резултат. То не значи позитиван или негативан резултат: то је неуспешан тест, углавном због ниске феталне ДНК у крви мајке. Поновни тест ће бити понуђен бесплатно.
Како се изражава резултат?
Резултат се изражава као вероватноћа. То је скрининг тест (СЦРЕЕНИН ГТЕСТ), а не дијагностички тест. Резултат ниског ризика значи да је ризик од хромозомске абнормалности мањи од 1:10000 и да у >991ТП3Т фетус нема горе наведене хромозомске абнормалности. Резултат високог ризика значи да ће >991ТП3Т фетус имати тризомију 21, 18 или 13 и у овом случају ће бити понуђен инвазивни тест да би се потврдио резултат.
Која је разлика од амниоцентезе?
У Медицини постоје дијагностички тестови који ће са сигурношћу потврдити или искључити 1001ТП3Т патолошко стање и скрининг тестови (скрининг тестови у слободном преводу) који ће проценити могућност или другим речима ризик присуства патолошког стања. Скрининг тестови могу бити мање или више тачни у својој процени. На пример, веома добар скрининг тест је ПАП тест, који ће у суштини проценити могућност рака грлића материце. Након тога следи дијагностички тест, односно биопсија грлића материце и други неклинички тестови.
Каква је позиција НИПТ-а?
Треба да се утврди!
То је свакако БОЉИ скрининг тест од мерења прозирности грлића материце и ПАППА пошто осетљивост методе достиже 991ТП3Т (насупрот 961ТП3Т). Поред тога, скрининг се односи на тризомије 18 и 13 (као и цервикалне) али и још 7 тренутно иу зависности од генетских синдрома компаније. Али то није дијагностички тест. Као и мерење грлића материце.
Другим речима, ако НИПТ даје смањени ризик од Дауновог синдрома, вероватноћа његовог постојања је минимална, а ако је ризик повећан потребна је потврда дијагностичким тестом, односно амниоцентезом или ЦВС (узимање биопсије хорионских ресица-плаценте).
У земљама са организованим јавним здравственим системима као што је нпр. у Великој Британији се траже скрининг тестови у општој популацији јер ће се на основу њих одредити подгрупе које ће бити подвргнуте дијагностичким тестовима. Сврха је да се на време препозна ситуација и да се спречи у светлу јавног здравља и уз што ниже трошкове.
Зато скрининг тест мора бити једноставнији и јефтинији од дијагностичког. Ово није случај - барем не још са НИПТ-ом који је веома високотехнолошки и једнако скуп као амниоцентеза и ЦВС.
Чини се да је тренд стварање статистичког модела који ће комбиновати налазе ултразвука грлића материце са НИПТ-ом (када на крају буде довољно јефтинији) да би се одредило оних неколико жена које ће бити подвргнуте амниоцентези или ЦВС-у.
НИПТ НИЈЕ ЗАМЕНА ЗА АМНИОТО
ТРАНСФЕР АМНИОТРОНА НЕ МОЖЕ ДА СЕ ВРШИ НАСЛАГО И СА ЛАЖЕНИМ КРИТЕРИЈУМИМА ЈЕР ЈЕ ПОВЕЗАН СА МАЛИМ, АЛИ ПОСТОЈЕЋИМ РИЗИКОМ ОД ПОБАЧАЈА
SR 
GR 
EN 
AL 
RU 
DE 
BG 
AR 
FR 
ES 
IT 